एक बहुत महत्वपूर्ण पेपर प्रकृति में इस सप्ताह प्रकाशित हुआ था (पिंटो एट अल।, 2010; http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09146.html) इस पत्र में यह बताया गया था कि एएसडी निदान वाले व्यक्ति "सीएनवी के उच्च वैश्विक बोझ को लेकर" पाए गए … तो ये सीएनवी क्या हैं? वे कुछ पदार्थों को टीके में लेना चाहिए! अंत में हमें पर्यावरण विष पाया गया है कि बिग फार्मा ने आत्मकेंद्रित महामारी का कारण बनने के लिए प्रयोग किया है। ठीक है, इतना नहीं सीएनवीज़ कॉपी संख्या प्रकार हैं और यह डीएनए के टुकड़ों को संदर्भित करता है जिसमें एक गुणसूत्र के खंडों के दोहराव या विलोपन हैं आम तौर पर प्रत्येक जीन अनुक्रम की दो प्रतियां होती हैं, लेकिन कभी-कभी अधिक (या कम) अधिक होते हैं तो एक जीन के दोहराव को विरासत में लिया जा सकता है और डीएनए के अनजिपिंग / रिज़िपिंग के दौरान अतिरिक्त दोहराव हो सकता है, जो प्रतिकृति के दौरान होता है। जीन खंडों का विलोपन और अनुवाद भी हो सकते हैं।
सीएनवी विशेष रूप से संदर्भित होता है कि जब व्यक्तियों / जनसंख्या में जीन अनुक्रमों की संख्या में अंतर होता है इस अध्ययन में, जांचकर्ताओं ने पाया कि एएसडी के निदान वाले व्यक्ति मिलान नियंत्रण समूह की तुलना में सीएनवीज़ की संभावना रखते हैं। अध्ययन में एएसडी वाले व्यक्तियों के माता-पिता की आनुवंशिक सामग्री पर भी गौर किया गया और पाया कि सीएनवी का कुछ हिस्सा विरासत में मिला था, जबकि उनमें से कुछ उपन्यास घटनाओं थे, जो संभवतया नकल के दौरान हुई थी। सीएनवी की पहचान की कुल संख्या 450 से कम थी, सीएनवी के प्रकार के साथ ही इन तंत्रों में समान रूप से विभाजित किया गया था। हालांकि यह संख्या काफी बड़ी है और इस धारणा का समर्थन करना जारी रखती है कि आत्मकेंद्रित के आनुवंशिकी काफी जटिल है, इस अध्ययन में यह भी पता लगाया गया कि ये जीन किसमें शामिल थे
पहचान किए गए जीन के कार्यों को जब मैप की गई तो कुछ रोचक जानकारी प्रदान की गई। सबसे पहले, सीएनवी की एक बड़ी संख्या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में शामिल होने के लिए जाने जाते हैं। दूसरे, सीएनवी, सेलुलर विकास और सेलुलर संचार में शामिल होने के लिए लगाए गए क्षेत्रों में केंद्रित थे। ऐसा लगता है कि विकास के दौरान होने वाली समस्याएं आसानी से सीखने की कठिनाइयों या एपपिकल सीखने में अनुवाद कर सकती हैं।
हालांकि एक अध्ययन में, हालांकि इसमें एएसडी, उनके परिवारों और मिलानों के नियंत्रण के साथ लगभग 1000 लोगों से आनुवंशिक सामग्री शामिल थी, अलगाव में यह अपने आप ही निश्चित नहीं है। हालांकि, यह पहला अध्ययन नहीं है कि ऑटिज्म के विकास में शामिल होने के रूप में सीएनवी को सम्मिलित करना है। सेबट और सहकर्मियों (2007) ने विज्ञान में बताया कि उपन्यास सीएनवी और आत्मकेंद्रित के बीच एक मजबूत सहयोग था। इसके अतिरिक्त, वर्तमान अध्ययन में पहचान किए गए कई प्रभावित जीनों में कई अन्य जांच में संदेह के रूप में पहचान की गई जीन के अनुरूप है। यह उन निष्कर्षों की अभिसरण है जो इस अध्ययन की प्रासंगिकता में अच्छा विश्वास प्रदान करता है।
