मस्तिष्क और व्यवहार फाउंडेशन स्टाफ द्वारा
ऑटिज़्म में योगदान देने वाले अनुवांशिक कारक समझने के लिए कुख्यात रूप से कठिन हैं। एक कारण यह है कि बीएनए उत्परिवर्तन के कुल सेट का केवल एक अंश बीमारी में भूमिका निभाने की संभावना है, अब तक इसकी पहचान की गई है। जीनोम विशेषज्ञों ने अनुमान लगाया है कि विभिन्न प्रभावित व्यक्तियों में कम से कम 300 और 20,000 मानव जीन 1000 में से एक भूमिका निभा सकते हैं।
इस वैज्ञानिक पहेली को एकसाथ बनाने में प्रगति में अक्सर कुछ नया और महत्वपूर्ण खोजना शामिल है, फिर भी कुछ ऐसा जो वास्तव में पहेली को जटिलता जोड़ता है। 20 अप्रैल, 2018 को विज्ञान में प्रकाशित एक महत्वपूर्ण नई खोज के साथ ऐसा ही मामला है। 2010 के स्वतंत्र जांचकर्ता जोनाथन सेबत, पीएचडी, कैलिफ़ोर्निया विश्वविद्यालय, सैन डिएगो और एलिसन आर मुओत्री, पीएच सहित एक टीम की अगुआई वाली एक टीम। डी।, एक 2014 युवा जांचकर्ता, जो एक ही संस्थान में एक प्रयोगशाला को निर्देशित करता है, ने ऑटिज़्म के कारण में शामिल मानव डीएनए के क्षेत्रों की खोज की है जो जीन “वर्तनी” नहीं करते हैं, बल्कि विनियामक क्षेत्रों को निर्धारित करते हैं जो विशिष्ट जीन चालू होते हैं और छुट्टी। दूसरे शब्दों में, अब हम जानते हैं कि दोनों जीन और डीएनए तत्व जो उन्हें नियंत्रित करते हैं वे ऑटिज़्म में शामिल होते हैं।
टीम के कुल डेटासेट में ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर से प्रभावित 2,600 परिवारों के 9,274 लोगों के पूरे जीनोम अनुक्रम शामिल थे। टीम की पहचान की गई डीएनए के नियामक अनुक्रमों में से कुछ विशेष रूप से जीनों के उप-समूह को नियंत्रित करने के साथ जुड़े हुए हैं, जो पूर्व शोध को विशेष रूप से “असहिष्णु” के रूप में पहचाना जाता है जब वे उत्परिवर्तन पीड़ित होते हैं। असहिष्णुता से, वैज्ञानिकों का मतलब है कि जब ये अनुक्रम उनके अनुक्रम में प्रकट होते हैं तो ये जीन विशेष रूप से कमजोर होते हैं। यह विभिन्न कारणों से सच हो सकता है – उदाहरण के लिए, जहां जीन किसी विशेष गुणसूत्र पर बैठता है; या क्योंकि मस्तिष्क के विकास में जो भूमिका निभाती है वह बिल्कुल जरूरी है।
टीम की खोजों में से एक “डी नोवो,” या “नया” उत्परिवर्तन नामक पूर्व पहचान और दुर्लभ उत्परिवर्तनों के बीच संबंधों से संबंधित है। ऐसी डीएनए त्रुटियों को माता-पिता से विरासत में नहीं मिला है; बल्कि, वे एक बच्चे के लिए नए हैं और एक ही माता-पिता के अन्य बच्चों में नहीं देखे जाते हैं। टीम ने नोट किया कि नियामक क्षेत्रों में कुछ उत्परिवर्तन उन क्षेत्रों में हुए हैं जो इनमें से कुछ “उत्परिवर्तन-असहिष्णु” जीनों को नियंत्रित करने में मदद करते हैं।
दिलचस्प बात यह है कि, सभी नियामक उत्परिवर्तन, प्रभावित बच्चों में देखी गई टीम को विरासत में मिला, पिता के ज्यादातर मामलों में, और अन्य भाई बहनों में मौजूद नहीं थे। यह नए निष्कर्षों का एक अभी भी अस्पष्ट पहलू है, सेबत और उनकी टीम का कहना है। पहेली को असंगत करने का कठिन काम अपनी प्रयोगशाला और दुनिया भर में अन्य लोगों में जारी है।
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