कुछ साल पहले, मैं किसी से मुलाकात की, जो तब से एक मित्र बन गया है। उनके असामान्य लग रहा था तुरंत मुझे बताया कि वह Marfan सिंड्रोम था (मैंने कई वर्षों तक एक मेडिकल स्कूल में काम किया और वहां सिंड्रोम के बारे में सीखा।) मरफ़ान एक आनुवंशिक विकार है जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है जो हमारे शरीर को एक साथ मिलती है। यह लगभग 5000 – 10,000 लोगों में होता है और दोनों पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित करता है क्योंकि यह एक प्रमुख जीन के कारण होता है कभी-कभी जीन को माता–पिता से विरासत में मिला है, लेकिन मर्फ़न का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन व्यक्ति में सहज रूप से हो सकता है मरफ़ान कई स्वास्थ्य समस्याओं में विशेष रूप से दिल, आंखों और जोड़ों में भूमिका निभा सकता है
अब्राहम लिंकन में एक मरीन रोगी के रूप में कई चिकित्सकों ने सोचा कि एक प्रसिद्ध उदाहरण
लिंकन की तरह, मेरा मित्र असाधारण लंबा -6'8 "-हमने पतला, बहुत बड़े जोड़ों और विशाल, लंबे हाथों और पैरों के साथ। मेरे लिए, वह किसी ऐसे व्यक्ति की तरह दिखता है जो घुटने की समस्याएं थी और मुझे जल्द ही पता चला कि यह सच था। उदाहरण के लिए, मैंने बड़े लोग-बास्केटबॉल या वॉलीबॉल खिलाड़ियों को देखा है- लेकिन मेरे दोस्त का अनुपात बहुत ही असामान्य है, यहां तक कि उन लोगों को भी जिन्होंने इस सिंड्रोम के बारे में कभी नहीं सुना है। वह एक कलाकार, बढ़ई और पशु प्रेमी है जो एक पूछताछ और रचनात्मक मन के साथ है वह दयालु, कोमल और विचारशील है और असामान्य होने का शायद यही हिस्सा है
दोस्त बनने के बाद भी, मैंने कभी उन्हें मारफान का उल्लेख नहीं किया। हमारे राजनीतिक रूप से सही समाज में, किसी तरह से "अलग" लोगों के प्रति संवेदनशीलता के साथ, मुझे ऐसी स्थिति की कल्पना करना कठिन लगता है जिसमें मैं इसे ला सकता हूं या ला सकता हूं। मेरी भावना यह थी कि यदि वह इसके बारे में बात करना चाहता था, तो मैं खुश रहूंगा, लेकिन उनकी आनुवंशिकी वास्तव में उस चरित्र के गुणों को प्रभावित नहीं करती जो मैं उसमें पसंद करती थीं।
आखिरकार, आप किसी से नहीं चलते और कहते हैं, "ओह, मुझे लगता है कि आपके पास आनुवांशिक विकार है … आपके पास एक बाधा है … आपके पास शारीरिक या मानसिक समस्या है …" नहीं। निश्चित रूप से नहीं। असभ्य, आपके व्यवसाय में से कोई भी, अप्रिय और असंवेदनशील हालांकि मुझे एक दुर्घटना के परिणामस्वरूप एक हल्का बाधा है और अक्सर अपने आप को "अपंग" के रूप में संदर्भित करते हैं- पीसी शब्द "अक्षम" का प्रयोग करके- I मेरी पसंद है मैं दूसरों पर इसे लागू नहीं करता
कुछ महीने पहले, मेरे दोस्त ने मुझे और मेरे पति को उन इलाके में जाने की पेशकश की, जहां उन्होंने कुछ जीवाश्म पाया जो उसने हमें दिखाया था हमें पारस्परिक रूप से सुविधाजनक समय खोजने में परेशानी थी इसके अलावा, उन्होंने कुछ स्वास्थ्य समस्याओं का उल्लेख किया है, वह उन समस्याओं को सुलझाना चाहते थे, जो कि उनके महत्वपूर्ण अन्य ने हमें बताया कि वे हिटाल हर्निया से संबंधित थे। ठीक है, हम आउटिंग को स्थगित कर सकते हैं जब तक वह बेहतर महसूस नहीं कर लेते।
बस कुछ ही हफ्ते पहले, मेरे दोस्त ने सीखा कि उसे मारफान सिंड्रोम था वह हर्निया के लिए सर्जरी के बारे में अपने डॉक्टर से परामर्श लेकर -और 58 साल पहले पैदा हुए जब से पहली बार-एक डॉक्टर ने मर्फ़ान का उल्लेख किया और बताया कि यह कैसा था। मेरे दोस्त को कंपित किया गया था विडंबना यह है कि दुर्भाग्यवश, हमें पता था कि उनके पास मरफ़न के कई साल पहले थे! लगभग सभी भौतिक समस्याएं उनकी पूरी जिंदगी लंबे समय से मरफ़ान से संबंधित थीं, लेकिन फिर भी उन्होंने कोई भी डॉक्टर कभी समस्या नहीं उठाया था। मुझे पता है कि सिंड्रोम असामान्य है, लेकिन मैं एक चिकित्सक नहीं हूं और मुझे इसके बारे में पता था। अब वह इस नई खोज और दर्दनाक प्राप्ति का सामना कर रहा है, जो कि बाल समस्याओं की समस्याएं हैं जो बचपन में अपनी एकमात्र बेटी की मौत हो गई थी शायद मर्फ़ान सिंड्रोम की वजह से थीं।
किसी ने उसे क्यों नहीं बताया? वह तीसरी दुनिया में या किसी जगह पर नहीं था, जहां कम चिकित्सा देखभाल होती है; वह अमेरिका में बड़ा हुआ
कैसे इस तरह के एक क्लासिक मामले Marfan इतना लंबे समय तक undiagnosed जा सकता है?
उसके माता-पिता के बारे में क्या? जब उनके बेटे को एक साल में 16 "का जन्म हुआ, तो क्या उन्हें नहीं पता था कि उनका बच्चा सिर्फ असामान्य रूप से लंबा था?
मेरा दिल चिंतन के विचारों पर चिंतित है और स्वयं की छवि के साथ समस्याओं को वह एक किशोर के रूप में संघर्ष करना होगा। और फिर भी साथ में, एक सरल जवाब था, एक ऐसा समाधान जिसने उसे धमकाने वाले और टीज़र को बताने को कहा "मर्फ़न का मतलब मंगल ग्रह का अर्थ नहीं है" (यह राष्ट्रीय मर्फ़ान फाउंडेशन की वेबसाइट पर प्रकाशित एक किताब का शीर्षक है।) क्या एक मासूम बच्चे से निकलने वाला लागत अज्ञान!
तो मैं बार-बार सोचता हूं, "क्या मैंने कुछ कहा होगा?" मैं एक चिकित्सक नहीं हूं। हालांकि मुझे काफी यकीन था कि वह मर्फ़ान था, मुझे नहीं पता कि नैदानिक निदान कैसे किया जाता है और न ही मैं बहुत उपयोगी सलाह दे सकता था। लेकिन जल्दी ही मेरे दोस्त को पहले जानने के लिए यह अच्छा हो सकता था कि जल्द ही चिकित्सा देख सकें। सहायकता और हानिकारकता के बीच की रेखा कहां है?
मैंने इस ब्लॉग को लिखा है और इसे मेरे मित्र को भेजा है, इसे प्रकाशित करने के लिए अपनी अनुमति मांगी है। उन्होंने सहमति व्यक्त की और कहा, "शायद यह किसी और को मदद कर सकता है और करेगा मेरे लिए, यह एक असभ्य जागृति और एक झटका-विशेष रूप से यह एहसास था कि यह स्थिति मेरी बेटी की मृत्यु के लिए जिम्मेदार थी। अगर मुझे इसके बारे में पता था तो मुझे कभी बच्चे नहीं पड़ेंगे। लेकिन मेरे पास एक बेटा है जो मरफान-स्वस्थ नहीं है और उसके 30 में है। तो यह हिट और मिस है, जैसा कि सब कुछ है मेरे पास अब इतने सारे सवाल हैं, जो मेरे स्वास्थ्य के बारे में हैं और मैं बूढ़े होने के नाते क्या उम्मीद कर सकता हूं। मेरे घुटनों को गोली मार दी जाती है, और मेरे शरीर में अन्य चीजें बहुत तेजी से चलती हैं मेरे पास 58 वर्ष की आयु है! "
