कैंसर आनुवांशिकी की दुनिया में एक बड़ी समस्या है: जिन लोगों के जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो कैंसर के विकास के लिए प्रत्यारोपित होते हैं, वे नहीं जानते कि उनका पास है। उन्हें यह भी एहसास नहीं होता कि वे जानते हैं कि क्या वे उत्परिवर्तन लेते हैं, उन्हें ऐसे विकल्प बनाने में मदद मिल सकती है, जो उनके जीवन और उनके परिवार के सदस्यों की जान बचा सकती हैं।
उदाहरण के लिए, बृहदान्त्र कैंसर को रोकने के लिए शीर्ष सीडीसी की सिफारिशों में से एक लिंच सिंड्रोम का निदान और प्रबंधन है, जो बृहदान्त्र कैंसर का सबसे आम वंशानुगत कारण है, जो लगभग 300 व्यक्तियों में से एक को प्रभावित करता है। इसके बावजूद, लिंच सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में से केवल कुछ प्रतिशत संयुक्त राज्य अमेरिका में इसका निदान किया गया है।
तो क्यों इतने कम लोगों को परीक्षण किया?
एक कारण अज्ञान है क्योंकि कई रोगियों को आनुवांशिक परीक्षण के संभावित लाभों से अनजान हैं, वे पहली जगह में परीक्षण प्राप्त करने के लिए प्रेरित नहीं हैं। सामान्य तौर पर, ज्यादातर लोग जब वे जानते हैं कि वे अपने परिवार के इतिहास के कारण जोखिम में हैं, खासकर जब से बीमा केवल एक परीक्षण के लिए भुगतान करेगा अगर आप या आपके परिवार के सदस्यों को एक विशिष्ट प्रकार के कैंसर का निदान किया गया है, तो इसका परीक्षण करने के लिए चुनते हैं। लेकिन यहां तक कि यह ज्ञान प्राप्त करना मुश्किल हो सकता है कि हालिया पीढ़ियों में परिवार छोटे हो गए हैं-संभावनाओं को कम करते हुए कि एक विरासत में जीन कैंसर के रूप में प्रकट होगा- और बहुत से लोग अपने निदान को अपने प्रियजनों को प्रकट करना पसंद नहीं करते हैं।
अज्ञानता चिकित्सा समुदाय में भी एक समस्या है कई डॉक्टरों को यह भी पता नहीं है कि किस क्रम का आदेश हमारे क्लिनिक में हमने हाल ही में एक मरीज को देखा था, जिसका परिवार बीआरसीए के उत्परिवर्तन से रक्तचाप के माध्यम से चल रहा था, लेकिन उसके डॉक्टर ने गलत परीक्षा (बीआरसीए के बजाय बीसीआर / एबीएल) का आदेश दिया और उसे सूचित किया कि उसने उत्परिवर्तन नहीं किया। यह मुझे प्रसिद्ध मार्क ट्वेन के उद्धरण की याद दिलाता है: "सही शब्द और लगभग सही शब्द के बीच का अंतर बिजली और बिजली की बग जैसा है।"
दुर्भाग्य से, एक और पहलू जो लोगों को परीक्षा देने से हतोत्साहित करता है, यह डर है कि उनके परिणामों के सकारात्मक होने पर उन्हें रोजगार या बीमा योजना जैसी चीजों के लिए भेदभाव किया जाएगा। यह डर समझा जा सकता है लेकिन दुर्भाग्यपूर्ण है, बशर्ते कैंसर के इलाज की लागत प्रतिरक्षात्मक देखभाल की लागत से अधिक है
परिवार या व्यक्तिगत कैंसर के इतिहास की परवाह किए बिना सभी वयस्कों के लिए, एक आदर्श समाधान नियमित चिकित्सा देखभाल का आनुवंशिक परीक्षण हिस्सा बनना होगा, बहुत टीकाकरणों की तरह। वैज्ञानिकों ने नए कैंसर के जीनों की खोज में तेजी के कारण, ऐसे परीक्षणों को रोगी के प्राथमिक देखभाल चिकित्सक और एक आनुवांशिक परामर्शदाता से परामर्श करके हर दो से पांच वर्ष तक किए जाने की आवश्यकता होती है जो इस बात को समझने में सहायता कर सकता है कि परिणाम वास्तव में क्या मतलब है।
बेशक, आदर्श समाधान शायद ही कभी उपलब्ध हैं एक बात के लिए, दुनिया में प्रशिक्षित कैंसर आनुवंशिकीविदों की कमी है, इसलिए हमें अधिक आनुवांशिक परामर्शदाताओं, परामर्श सहायकों और अन्य आनुवंशिक विशेषज्ञों के प्रशिक्षण से शुरू करना होगा। यह, साथ ही साथ मरीजों के साथ परामर्शदाता कैसे प्रभावी ढंग से संवाद कर सकते हैं, यह सुधार, आनुवांशिकी समुदाय में एक सतत प्रयास है।
अमेरिकी मेडिकल एसोसिएशन के जर्नल के हाल के एक लेख में, डॉ। मेरी क्लेयर किंग ने कहा कि "कैंसर का विकास होने के बाद ही एक महिला [बीआरसीए उत्परिवर्तन] वाहक की पहचान करने के लिए कैंसर की रोकथाम की विफलता है।" सभी वयस्कों के लिए नियमित परीक्षण, डॉ। राजा और उनके सहकर्मियों ने अभी तक लगभग 30 वर्ष की उम्र में महिलाओं को बीआरसीए 1/2 परीक्षण देने का प्रस्ताव दिया था। यह निश्चित रूप से शुरुआत है, लेकिन यह देखते हुए कि कई अन्य आम कैंसर आनुवंशिक सिंड्रोम (उदा। लिंच सिंड्रोम, जैसा ऊपर उल्लेखित है), यह पूरी तरह से पूरी समस्या को हल नहीं करेगा।
ताकतवर जानकारी वाले व्यक्तियों के हाथों के स्पष्ट लाभ से परे, जो उनसे कार्रवाई करने की इजाजत दे सकें, जो संभवत: अपने जीवन को बचा सकते हैं, आनुवांशिक परीक्षण भी कई अन्य लाभ प्रदान करता है अर्थात्, यह रोगियों की हमारी पूरी आबादी से डेटा का एक निदान देगा जो वैज्ञानिकों को जीनोम में अपने शोध को बढ़ाने की अनुमति देगा।
बेशक, यहां तक कि ग्लोबल स्क्रीनिंग भी जटिलताओं के अपने खुद के सेट लाएगा। एक बात के लिए, पहले वर्णित भेदभाव के डर से निराधार नहीं है, इसलिए हमें उन रोगियों के लिए सुरक्षा में रखना होगा जो खतरे में हैं। इस बीच, परीक्षा के परिणामों की व्याख्या करने के लिए उपलब्ध विशेषज्ञों की कमी से रोगियों को अपने नए ज्ञान की हानि और सीमाओं के बारे में दुखद जानकारी मिल सकती है। और यह देखते हुए कि हम हर दिन नए और अधिक जानकारी की खोज कर रहे हैं, रोगियों और डॉक्टरों को परीक्षण और देखभाल के लिए अपने दृष्टिकोण को अनुकूलित करने के लिए तैयार रहना होगा। एक नकारात्मक परीक्षा के परिणाम होने से यह सुनिश्चित नहीं होता कि आप अच्छे के लिए जंगल से बाहर हैं।
और, आपके कैंसर के खतरे के बारे में सच्चाई जानने के दौरान आपको ऐसे फैसले लेने की अनुमति मिलती है जो आपको रेखा से नीचे की रक्षा कर सकें, यह उन फैसलों को आसान नहीं बनाती है उदाहरण के लिए, आपको ज्ञात है कि आप स्तन कैंसर के खतरे में हैं, 35 साल की उम्र में डबल मस्तकोटमी बनाने में आसान नहीं होता। और, जब एक प्यार वाले एक लड़ाई कैंसर को देखते हुए परिवारों के लिए भयानक होता है, तो हिस्टेरेक्टोमी होने या किसी दूसरे के लिए चुनाव करने का फैसला बड़ी शल्य चिकित्सा प्रक्रिया में भारी बोझ भी हो सकता है।
अंत में, सिर्फ इसलिए कि हमें ज्ञान दिया गया है, इसका मतलब यह नहीं है कि हम उस पर कार्रवाई करने का चुनाव करेंगे। मनुष्य अब भी इंसान हैं, जो सभी व्यवहारों से ग्रस्त हैं, जो हमेशा हमारे सर्वोत्तम हितों की सेवा नहीं करते हैं धूम्रपान करने की समाप्ति, नियमित व्यायाम, सीमित शराब की खपत, टीकाकरण-ये सबसे लंबे समय तक, स्वस्थ जीवन की संभावनाओं को बढ़ाने के लिए हम सबसे महत्वपूर्ण कदम उठा सकते हैं, लेकिन अगर एक बुरी आदत हमारे वर्तमान, दैनिक जीवन के कपड़े में बाधा पहुंचाई नहीं जा रही है , हम इसे छोड़ने के लिए कम प्रेरित हैं।
उदाहरण के लिए, हमने सिर्फ एक बीआरसीए 1 के उत्परिवर्तन के साथ एक 40 वर्षीय नर्स को सलाह दी, जो तीन साल तक उसके उत्परिवर्तन के बारे में जानता था, लेकिन इसके साथ सौदा नहीं करना चाहता था। अंत में उसने एक नया स्त्रीरोग विशेषज्ञ देख लिया, जिसने उसे बताया कि उत्परिवर्तन "मौत की सजा" थी, उसके बाद ही उसने सिफारिश की गई शल्य चिकित्सा का फैसला किया और उसके बाकी परिवार को सतर्क कर दिया। यह, मुझे आपको याद दिलाने दो, एक नर्स थी।
जानते हुए कि हमारे भविष्य के स्वास्थ्य के लिए क्या अच्छा है, सिर्फ शुरुआत है हम सभी के पास उन परेशानी वाले विचार हैं कि हमें इस वर्ष कोलोरोस्कोपी प्राप्त करना चाहिए या पिछले महीने वो वैक्सीन मिलना चाहिए। तो हम अपने दिन-प्रतिदिन जीवन के साथ जल्दी से कह रहे हैं कि यह जरूरी नहीं है। लेकिन अगर हम रोकथाम को आसान बना सके तो क्या हो सकता है? एक उपद्रव या एक अच्छा-सा हो, लेकिन एक सशक्तीकरण अधिनियम जो आपकी और आपके परिवार के सदस्यों की लंबी, स्वस्थ जीवन की सहायता कर सकता है? शायद यह वास्तविक प्रश्न है।
