सत्यता और सहमति

मेरी बहन, बी, 35 साल की थी जब उन्हें स्तन कैंसर का निदान हुआ था, और 1 99 3 में उनकी मृत्यु के 38 वर्ष की उम्र में। वह एक पति, दो बच्ची और मासूम, एक आनुवंशिक विरासत के पीछे छोड़ गई जो हमारे परिवार आज का सामना करना जारी रखती है।

हालांकि वह जीवित थी, बीए ने एक प्रमुख अनुसंधान संस्थान द्वारा चलाए गए एक नैदानिक ​​अध्ययन में भाग लिया, जिसमें से जीन के म्यूटेशन की खोज की जानी थी जो कि व्यक्तियों को कैंसर से ग्रस्त करते थे। हमारे परिवार के बाकी – मेरी मां और पिता, मेरे दो भाइयों और मेरे – भी भाग लेने के लिए सहमत हुए।

इस सहमति से हम में से प्रत्येक पर हस्ताक्षर किए गए संकेत हैं कि यदि वे कुछ भी सीखते हैं तो संस्था संपर्क में होगी। अभी भी प्रशिक्षण में एक चिकित्सक के रूप में, मैं एक नैदानिक ​​अध्ययन का हिस्सा बनने के लिए खुश था। और क्योंकि हम बीए की मृत्यु के बाद के वर्षों में शोधकर्ताओं से बहुत कम सुना था, मैं भी एक अच्छा संकेत के रूप में अपनी चुप्पी लेने के लिए खुश था

जैसा कि यह पता चला है, उनके सीमित संचार की मेरी व्याख्या तथ्यों की बजाय उम्मीदों पर आधारित थी जैसा कि स्टीफन कोल्बर्ट अक्सर "द कॉलबर्ट रिपोर्ट" पर कहेंगे: "सत्यता प्रबल होती है।" अंत में, मैं वास्तविकता की ओर मुड़ गई सड़क पर खुद को ढूंढता हूं।

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हमारे परिवार के पेड़ों की उत्पत्ति फोटो वैल माउंटेन, वेल कॉ। पर गिरते पेड़ की जड़ों को दर्शाता है।

स्रोत: थियोडोरा रॉस

फ़ोन कॉल

बीए की मृत्यु के बाद के नौ दिन तक, मैंने अंततः अनुसंधान संस्थान को यह पुष्टि करने के लिए बुलाया कि सब कुछ ए-ओके था। बीया की मृत्यु के बाद के समय में, मैं एक ऑन्कोलॉजिस्ट-वैज्ञानिक के रूप में एक कैरियर शुरू किया था और मेरे अब-पति, सीन के साथ सगाई करने के लिए तैयार था। मुझे उम्मीद थी कि यह फोन किसी भी समय के कैंसर के खतरे की चिंताओं को छोड़ सकता है और बदले में मुझे चिंता से मुक्त होने के लिए शादी करने की अनुमति मिलती है।

तब तक, मेरे परिवार के आनुवंशिक विरासत के बारे में मुझे आश्चर्य करने का कारण था। न केवल युवावस्था में बीना कैंसर के कारण मृत्यु हो गई थी, लेकिन परिवार के पेड़ की मेरे पिता की शाखा रोग के साथ व्याप्त थी। तो, स्वाभाविक रूप से, मुझे आश्चर्य हुआ कि जब मैंने जिस व्यक्ति से बात की थी, मुझे बताया था कि कैंसर के साथ मेरे परिवार का अनुभव स्पष्ट रूप से वंशानुगत नहीं था।

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मैंने पूछा कि क्या वह निश्चित है, और उन्होंने पुष्टि की कि हमारे परिवार के कैंसर के आनुवंशिक कारणों के लिए उनके पास कोई सबूत नहीं है, लेकिन वे हमें सूचित करेंगे कि चीजें बदलती हैं।

"उत्कृष्ट!" मैंने कहा। अब मैं आगे बढ़ सकता हूं, सही लड़के से शादी कर सकता हूं और परिवार शुरू कर सकता हूं। मैं लटका और जिंदगी के साथ रहने के लिए उत्सुक था क्योंकि अब मुझे डर नहीं था कि एक कैंसर होने वाली जीन मेरे परिवार को सीरियल किलर की तरह लक्ष्य कर रही थी। बीआ की प्रारंभिक मृत्यु केवल एक दुर्भाग्यपूर्ण अस्थायी था।

बीआरसीए जीन और मेलेनोमा

1 99 0 के दशक के मध्य में, बीए की मृत्यु के कुछ वर्षों बाद और मेरी आंतरिक चिकित्सा निवास और ऑन्कोलॉजी फैलोशिप के दौरान, वैज्ञानिकों ने बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 की खोज की, जो सबसे अधिक आनुवंशिक स्तन कैंसर (और अन्य कैंसर) से जुड़े हैं। कुछ साल बाद, नए नैदानिक ​​आंकड़ों से पता चला है कि सामान्य स्तनों और अंडाशय को शल्य चिकित्सा से हटाने से बीआरसीए उत्परिवर्तन के साथ महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा कम होता है। अगर बीए में उन में से एक उत्परिवर्तन था, तो मैंने सोचा, क्या प्रोफैलेक्टिक सर्जरी ने उसे समय से पहले मौत को रोका है? निश्चित रूप से, यदि उसका कोई उत्परिवर्तन होता है, तो हम अब तक अनुसंधान संस्थान से सुना होगा। किसी भी मामले में, इन खोजों से कैंसर पैदा करने वाले जीन के अध्ययन के लिए मेरा उत्साह बढ़ गया।

बेशक, मुझे अपने परिवार के नैदानिक ​​अध्ययन के बारे में जानने के लिए कितना समय दिया गया, कैंसर जीन के शिकार के लिए मेरा जुनून अपने निजी जीवन में बहुत अधिक विस्तारित नहीं हो पाया। एक डॉक्टर के रूप में, मुझे पता था कि यह जानकारी मेरे परिवार को महत्वपूर्ण स्वास्थ्य निर्णय लेने में मदद कर सकती है, लेकिन एक व्यक्ति के रूप में एक गाँठ और एक कनिष्ठ वैज्ञानिक ने एक प्रयोगशाला की स्थापना करने के बारे में, मैं बहुत व्यस्त हूं, यहां तक ​​कि अमर भी। निषेध द्वारा निष्कपटता को ढंक दिया गया था, और अनुसंधान संस्थान "स्पष्ट रूप से वंशानुगत नहीं" वाक्यांश ने मुझे सावधानी के बिना एक नया अध्याय शुरू करने की अनुमति दी थी।

आगे की सूचना तक संभावित कैंसर की स्थिति की स्थिति को स्थगित कर दिया गया था।

"स्पष्ट रूप से वंशानुगत नहीं" वाक्यांश की अस्पष्टता ने मेरी "सत्यता" को सक्षम किया।

सितंबर 2003 में इनकार की स्थिति समाप्त हो गई। Sean की आग्रह पर, मैंने एक मित्र से पूछा, जो कि एक साल पहले मेरे बछड़े पर दिखाई देने वाला स्थान देखने के लिए एक त्वचा विशेषज्ञ है। हमारे दोस्त, यह अनिश्चित था कि यह क्या था, इसे हटाने और इसका परीक्षण करने की पेशकश की गई।

बायोप्सी के कुछ दिन बाद, मैं त्वचा विज्ञान के एक साथी से एक वॉयस मेल की सुनता था, जब मैं घर चला रहा था, संकेत करता था कि हमें बात करना चाहिए था। मैंने कार को चारों ओर बदल दिया और कार्यालय में वापस चले गए। मेरा दिल मेरे कानों में तेज़ हो रहा था क्योंकि मैं पेथलॉजी रिकॉर्ड की जांच करने के लिए ऑनलाइन था, जिसने संकेत दिया कि यह एक पतली मेलेनोमा था कोई बात नहीं। इसका आसानी से मामूली शल्य चिकित्सा के साथ इलाज किया जा सकता है तो मेरा हृदय इतने ऊपर क्यों उभरा था?

कुछ हफ्ते बाद सर्जरी के बाद, मुझे बीमारी से मुक्त होने के लिए राहत मिली, लेकिन इससे भी थोड़ा सा शर्म महसूस हो रहा था कि मुझे जल्द ही मेलेनोमा की जांच करने में परेशानी नहीं हुई थी। अस्वीकार फीका शुरू हो रहा था, और मुझे एहसास हुआ कि मैं अब वास्तविकता की उपेक्षा नहीं कर सकता शॉन ने हमें अपने परिवार की जेनेटिक प्रकृति के बारे में दूसरी राय प्राप्त करने के लिए धक्का दिया

जनवरी 2004 में, हम कोलंबस, ओहियो में एक प्रसिद्ध कैंसर आनुवंशिकी क्लिनिक के लिए, एन आर्बर, मिच से एक यादगार ड्राइव ले गए। एक आकलन के बाद, ऑनकोलॉजिस्ट और जेनेटिक काउंसलर ने कहा कि मेरे पिता की ऐशकेनाजी यहूदी पृष्ठभूमि, कैंसर और मेरे मेलेनोमा के हमारे परिवार के इतिहास के साथ, हम पहले यह देखना चाहेंगे कि क्या मैंने बीआरसीए उत्परिवर्तन किया था। हमारे पास एक व्यापक परामर्श सत्र था, एक रक्त का नमूना इकट्ठा किया गया था, और सीन और मैं विदा किया, एक छह सप्ताह के राहत की अपेक्षा

चार हफ्ते बाद, हमें कॉल मिला। मैंने बीआरसीए 1 के उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण किया था। मैंने सोचा कि मुझे खबर से परेशान किया जाएगा, लेकिन इसके बजाय मुझे ठोस जानकारी दी जानी चाहती थी, मेरे जोखिम को कम करने के लिए शल्यचिकित्सक विकल्प और मेरे परिवार को बताने के लिए उत्साहित करने के लिए उत्साहित था।

दो मोड़

मेरी माँ के साथ हमारे दिनचर्या के एक रात्रि-रात्रि के दौरान – एक अर्थशास्त्री और रूसी विद्वान, जो तब 82 वर्ष की थीं- सीन और मैंने परिणामों का वर्णन करने की कोशिश की, लेकिन उन्होंने उनके लिए गणना नहीं की। वह आश्वस्त था कि जीन परिवार के पोलिश-कैथोलिक पक्ष से आया था, हमारे सावधान विवरण के बावजूद कि एशकेनाज़ी यहूदियों में परिवर्तन आम था और लगभग निश्चित रूप से अपने दिवंगत यहूदी पति से आया था, जिनके पास कई कैंसर थे उसकी मौत। यह उल्लेखनीय था कि आनुवांशिकी को समझने के लिए उसके लिए कितना मुश्किल था। वह दृढ़ बने रहे कि उसके उत्परिवर्तन से आया था; हम यह आश्वस्त बने रहे हैं कि यह पिताजी से आया था

इस बहस के मध्य में, उसने कहा, "आप जानते हैं, बीए के अनुसंधान संस्थान ने मुझे कुछ समय पहले एक पत्र भेजा था कि कहें कि उनकी नई जानकारी है।"

"क्या आपने उन्हें पता करने के लिए कहा था कि यह क्या था?" मैंने पूछा।

"नहीं, मैं इसके बारे में भूल गया और इसे दायर कर दिया। लेकिन यह महत्वपूर्ण नहीं होना चाहिए, या फिर उन्होंने मुझे फिर से संपर्क किया होगा। "उसने इसे धकेल दिया, लेकिन हम यह सुनिश्चित नहीं कर रहे थे।

सीन ने मेरी मां को अपनी फाइलों से पत्र प्राप्त करने के लिए कहा। 2002 में दो साल पहले की तिथि, यह एक अहानिकर, अस्पष्ट रूप पत्र था, जिसे केवल कहा गया था कि केंद्र की नई जानकारी है और एक छोटे से शुल्क के लिए वह परिणाम प्राप्त कर सकती है। यह चेतावनी की घंटी बजती है कि सूचना वह और उसके परिवार के सदस्यों ने अपने कैंसर के जोखिम को नियंत्रित करने के तरीके को बदल सकती है। मैं इसे दूर कर दूंगा, भी। लेकिन मेरे हाल ही में बीआरसीए 1 परीक्षण के परिणाम के साथ, पत्र को और महत्व दिया गया।

अगले दिन, मैंने संस्था को बुलाया, स्थिति की व्याख्या की और नई जानकारी के बारे में पूछा। स्टाफ ने अपनी फाइलों की जांच की और उनका पालन न करने के लिए बेहद माफी मांगी। वास्तव में, हमने हमारे परिवार में बीआरसीए 1 के उत्परिवर्तन की खोज की थी। मैंने उनसे आग्रह किया कि वे मुझे हमारे परिवार पर सारी जानकारी भेजने और अविश्वास में फ़ोन लटकाए।

दंग रह गए, हमें आश्चर्य हुआ कि क्या कुछ भी बदल गया होगा, हम जल्दी ही जानते थे। अगर मैं अब किसी भी स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर का आवास कर रहा था, तो क्या मुझे इससे पहले भी कुछ करना चाहिए था? क्या इसी तरह की ज़िम्मेदारी अन्य परिवारों से हुई थी?

(मैं रोगनिरोधी mastectomies और oophorectomies है चुना है, और मैं सीखने के लिए भाग्यशाली था, देरी के बावजूद, मैं स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर नहीं था।)

सदमा वहाँ खत्म नहीं किया था जैसे ही मैंने मुझे भेजे गए आंकड़ों को आगे बढ़ाया, यह स्पष्ट हो गया कि शोधकर्ताओं ने मेरे पिता को उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण नहीं किया था। मेरी मां सही थी: उसके पास सकारात्मक परीक्षा आई थी। यह बहुत कम समझ में आया, लेकिन तथ्यों तथ्य थे हमने अपने मातृ रिश्तेदारों को सूचित करना शुरू किया, यह जानकर कि यह अभी भी संभव है क्योंकि पिताजी के पक्ष में एक और परिवर्तन हुआ।

यद्यपि बीए के लिए बहुत देर हो चुकी थी, पारिवारिक रूप से हमारे बीच में ये बदलाव अब हमारे कैंसर के खतरों को उन तरीकों से प्रबंधित करने का अवसर प्रदान करते हैं, जिनके पास कभी नहीं था।

इसमें कोई संदेह नहीं है कि जब अनुसंधान संस्थान ने मेरी मां में उत्परिवर्तन की पहचान की थी, तो उसे परिवार के सदस्यों से संपर्क करना चाहिए जिन्होंने भाग लेने के लिए सहमति दी थी। लेकिन यह "सत्यता" पर भी मेरी निर्भरता थी जिसने मुझे संस्था से नियमित रूप से सक्रिय होने और संचार करने से रोका।

मैंने अपनी ज़िंदगी को खतरे में डाल दिया था क्योंकि मुझे इतने लंबे समय तक आनंदित रूप से बेहिचक रहना पसंद था। मैंने केवल एक महान साथी, महान भाग्य और महान आनुवंशिक देखभाल के लिए समय सीमा धन्यवाद बनाया है दूसरों को दुर्भाग्य की वजह से समय सीमा को याद नहीं हो सकता है, और अक्सर नहीं, आनुवांशिक देखभाल की अनुपस्थिति।

अगर मैं, एक चिकित्सक जो 38 वर्षीय बहन को कैंसर से खो दिया है, वह डेटा प्राप्त करने से बच सकता है, यह देखना आसान है कि अन्य लोग ऐसा कैसे कर सकते हैं। कभी-कभी, हमें सभी को "सच्चाई" की राहत की ज़रूरत होती है। लेकिन जब सबसे अधिक स्वास्थ्य निर्णयों की बात आती है, तो जानना बेहतर नहीं है। ज्ञान विकल्पों के लिए अनुमति देता है, विकल्प जो जीवन को बेहतर बना सकते हैं और बचा सकते हैं।

नोट: इस निबंध का एक संस्करण मूल रूप से वाशिंगटन पोस्ट में प्रकाशित हुआ था।