क्या एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे वास्तव में खुश हैं?

एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हमें पूछने के लिए मजबूर करती है, “क्या हम वास्तव में खुशी को समझते हैं?”

स्रोत: न्यूरॉन्स / Huixuan लिआंग को जानना

कल्पना करें कि आपके बच्चे की न्यूरोलॉजिकल स्थिति है। एक ऐसी स्थिति जो आपके बच्चे को कभी भी बोलने या चलने से रोक सकती है। एक ऐसी स्थिति जो रात में आपके बच्चे को जगाए रखती है। एक ऐसी स्थिति जो आपके बच्चे को प्रत्येक सप्ताह या दिन में कई बार दौरे देती है। एक ऐसी स्थिति जो आपके बच्चे को खुश करती है।

खुश?

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यह स्थिति एंजेलमैन सिंड्रोम है- दुर्लभ लेकिन गंभीर आनुवंशिक सिंड्रोम जो मस्तिष्क के विकास को बाधित करता है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे इस स्थिति के साथ पैदा होते हैं, जो या तो यूबीई 3 ए नामक जीन में उत्परिवर्तन या इस जीन वाले गुणसूत्र के एक बड़े विलोपन के कारण हो सकता है। जैसा कि आप अनुमान लगा सकते हैं, यह जीन स्वस्थ मस्तिष्क के विकास के लिए महत्वपूर्ण है।

एक तंत्रिका विज्ञानी के रूप में, मुझे एंजेलमैन सिंड्रोम और संबंधित न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों का अध्ययन करने का विशेषाधिकार मिला है । कभी-कभी संक्षिप्त एनडीडी, ये ऐसी स्थितियां हैं जो मस्तिष्क के विकास को बिगाड़ती हैं।

एक स्नातक छात्र के रूप में एनडीडी के साथ मेरा शोध बहुत ही लागू किया गया था: मैंने इन बच्चों से विद्युत मस्तिष्क गतिविधि को देखा और पूछा कि यदि बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार होने की संभावना है, या क्या कोई बच्चा छोटे का हिस्सा है, तो यह बेहतर पूर्वानुमान लगाने में हमारी मदद कर सकता है। एक विशेष एनडीडी के भीतर समूह जो उपचार के समान प्रतिक्रिया करेगा।

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ये प्रश्न सीधे एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों के प्रदर्शन को संबोधित नहीं करते हैं। लेकिन शायद यह समय पहेली के इस टुकड़े पर विचार करने का भी है। तो, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे क्या दिखते हैं?

एंजेलमैन के साथ अधिकांश बच्चे कभी बोलना नहीं सीखते। कुछ ने कभी चलना नहीं सीखा। एंजेलमैन के साथ बच्चों के पास अक्सर ऐसे दौरे होते हैं कि वे अक्सर सुरक्षा के लिए हेलमेट पहनते हैं। और फिर भी, एंजेलमैन के साथ बच्चों की सबसे आम टिप्पणियों में से एक यह है कि वे खुश हैं। यह अवमानना ​​NDDs के साथ कई अन्य बच्चों के लिए एक विपरीत हो सकता है, जो वापस ले सकते हैं या अलग दिख सकते हैं।

अक्सर, इस खुशहाल प्रदर्शन का अवलोकन सीधे माता-पिता से होता है। एनी पर विचार करें, एंजेल के साथ एक बेटे की मां जिसका नाम ओली है। उसे डेली मेल द्वारा ऑनलाइन उद्धृत किया गया है, “ओली की मुस्कुराहट और प्रसन्न व्यक्तित्व बस सब कुछ सार्थक करता है। मैं गंभीर रूप से नींद से वंचित रह सकता हूं लेकिन उनकी मुस्कान मुझे खुश करने में कभी विफल नहीं होती है। ”

गेल नाम के एक अन्य माता-पिता ने अपने बेटे इलियट के बारे में डेली मिरर द्वारा ऑनलाइन उद्धृत किया है। वह कहती है, “दिन के अंत में जब आपके बच्चे होते हैं तो आप बस उन्हें खुश रखना चाहते हैं, और इलियट हमेशा रहता है।”

यह अवलोकन केवल माता-पिता से नहीं आता है। एंजेलमैन सिंड्रोम पर शोध पत्र आमतौर पर स्थिति के मूल लक्षण के रूप में “खुश रहने वाले” की सूची देते हैं।

1995 में एंजेलमैन के शोधकर्ता डॉ। चार्ल्स विलियम्स और उनके सहयोगियों द्वारा लिखे गए एक लेख में, मुस्कुराहट और हंसी के साथ एक खुशमिजाज व्यक्ति को एंजेलमैन सिंड्रोम वाले हर बच्चे में देखा गया एक सुसंगत लक्षण के रूप में सूचीबद्ध किया गया है! सौभाग्य से, यह एंजेलमैन सिंड्रोम को बरामदगी की तुलना में अधिक सामान्य खुशी देता है, जो इन बच्चों में से केवल 80 प्रतिशत में देखा जाता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। फिर भी। क्योंकि हमने एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन की पहचान की है, इसलिए संभव है कि निकट भविष्य में इसका इलाज शुरू हो जाएगा। कोई सवाल नहीं है कि माता-पिता एक इलाज चाहते हैं। लेकिन हम खुद से पूछ सकते हैं कि क्या एंजेलमैन के साथ बच्चे वाकई खुश हैं? और यदि हां, तो इलाज या उपचार के लिए निहितार्थ क्या हैं?

स्रोत: जानने वाले न्यूरॉन्स / राजमणि सेल्वम

यह जानने के लिए कि क्या कोई खुश है, हम सामान्य रूप से उनसे पूछेंगे, “क्या आप खुश हैं?” अधिकांश मनोविज्ञान अनुसंधान में, आप रोगी से यह प्रश्न पूछ सकते हैं या स्वयं रिपोर्ट कर सकते हैं। लेकिन एंजेलमैन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे बात नहीं कर सकते हैं। और यह एक समस्या है अगर हम जानना चाहते हैं कि क्या वे वास्तव में खुश हैं।

मस्तिष्क गतिविधि के पैटर्न भी हैं जो खुशी के साथ मेल खाते हैं। हम न्यूरोइमेजिंग तकनीकों के साथ इन पैटर्नों का निरीक्षण कर सकते हैं जो मस्तिष्क गतिविधि की 3 डी छवियां उत्पन्न करते हैं। ब्राइट पिक्सल्स हमें यह दिखाने के लिए प्रकाश डालते हैं कि किसी के खुश होने पर मस्तिष्क के कौन से हिस्से अधिक ऊर्जा का उपयोग कर रहे हैं।

सहसंबंध , हालांकि, करणीय मतलब नहीं है। इसलिए, यदि आपका मस्तिष्क गतिविधि के इस पैटर्न को दिखाता है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि पैटर्न आपको खुश करता है। फिर भी इसका मतलब यह है कि, सांख्यिकीय रूप से, आप किसी के मस्तिष्क गतिविधि के पैटर्न को नहीं दिखाने की तुलना में खुश होने की अधिक संभावना रखते हैं।

काश, वहाँ बस एंजेलमैन सिंड्रोम के कई न्यूरोइमेजिंग अध्ययन नहीं हैं। इन बच्चों का मस्तिष्क स्कैन जो इस तरह के एक पैटर्न को दिखाएगा (यदि यह वहां है) बस वहां से बाहर नहीं हैं।

लेकिन यह ठीक है क्योंकि हमें शायद उनकी जरूरत नहीं है।

देखिए, खुश रहने के साथ मुस्कुराने और हंसने जैसी चीजें भी सहसंबद्ध होती हैं। और भावना के कुछ सिद्धांतों के अनुसार, यह इन शारीरिक व्यवहार हैं जो वास्तव में हमें खुश महसूस करते हैं।

इस विचार के लिए साक्ष्य, जिसे चेहरे की प्रतिक्रिया परिकल्पना के रूप में जाना जाता है , मिश्रित है। लेकिन इस बात की परवाह किए बिना कि मुस्कुराहट हमें खुश करती है या केवल खुश रहने के साथ सहसंबद्ध है, एक मुस्कान कम से कम किसी भी मस्तिष्क स्कैन के रूप में खुशी का एक अच्छा मार्कर है।

अब, वास्तव में एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के बिना, वास्तव में यह जानना असंभव है कि यह खुशहाल व्यक्ति अंदर से कैसा महसूस करता है। हो सकता है कि एंजेलमन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति खुश दिखे लेकिन लगातार दुखी महसूस करता है।

बहरहाल, हमारा सबसे अच्छा अनुमान है कि ये बच्चे अक्सर काफी खुश हैं। ऐसा क्यों हो सकता है?

मनुष्य के रूप में, हमारे पास भविष्य में खुद को पेश करने और अभी तक नहीं हुई घटनाओं पर विचार करने की अद्वितीय क्षमता है। इस वजह से, हम अक्सर खुद को विचार में खोए हुए पाते हैं। जैसा कि हम किराने के सामान के लिए काम या दुकान पर जाते हैं, हम अपने आप को हमारे अगले भोजन, हमारी अगली बातचीत या हमारे अगले भुगतान पर रोशन करते हुए पाते हैं।

इस अफवाह को ज्यादा चलाने वाला इंजन मस्तिष्क का एक हिस्सा है जिसे प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स कहा जाता है । यह विकसित होने के लिए मस्तिष्क के अंतिम हिस्सों में से एक है, और यह जल्दी वयस्क होने तक पूरी तरह से परिपक्व नहीं होता है। प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स आम तौर पर आगे की सोच और योजना बनाने में शामिल होता है। यह अपने और दूसरों के बारे में सामाजिक ज्ञान में भी शामिल है। इसलिए जब आप आत्म-जागरूक या शर्मिंदा महसूस करते हैं, तो आपका प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स शामिल होता है।

छोटे बच्चों में वयस्कों के समान चिंता या आत्म-जागरूकता नहीं होती है, इसलिए क्योंकि उनके पास ऐसे इंजन की कमी होती है जो इस तरह की आत्म-जागरूकता को बढ़ाते हैं। विकसित प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स के बिना, जीवन काफी चिंता मुक्त हो सकता है। उदाहरण के लिए, अवसाद जैसे मूड विकार शुरू होते हैं, औसतन, 30 साल की उम्र के आसपास। बच्चे आमतौर पर वयस्कों की तुलना में अधिक खुश होते हैं।

विशिष्ट विकास में, प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स उम्र 9 के आसपास अपने संगठन में बड़े बदलाव शुरू करता है। ये परिवर्तन, जो किसी व्यक्ति के 20 वीं सदी के अंत तक जारी रहते हैं, प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स को न्यूरॉन्स के बीच अप्रयुक्त कनेक्शन को समाप्त करके अधिक परिपक्व वास्तुकला प्रदान करते हैं।

अब एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों पर विचार करें। इन बच्चों के दिमाग के पूरी तरह से विकसित होने की संभावना नहीं है। ऊपर वर्णित परिपक्वता और विकास के विशिष्ट प्रक्षेपवक्र, किसी न किसी तरह से ठोकर खाते हैं।

यह देखते हुए कि एंजेलमैन के साथ अधिकांश बच्चे बात करना कभी नहीं सीखते हैं, हम अनुमान लगाते हैं कि उनका दिमाग उनकी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में कम विकसित है। पूरी तरह से विकसित प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स के बिना, ये बच्चे वास्तव में अफवाह या गहन आत्म-जागरूकता के बिना जीवन का अनुभव कर सकते हैं।

जल्द या बाद में, यह संभव है कि एंजेलमैन के लिए एक इलाज या इलाज विकसित किया जाएगा। और हम निश्चित रूप से बरामदगी, अनिद्रा और विकासात्मक देरी के लिए एक इलाज का स्वागत करेंगे। लेकिन क्या हम एंजेलमैन सिंड्रोम का इलाज चाहते हैं अगर यह इन बच्चों की खुशी को भी छीन ले?

यह स्वास्थ्य और भलाई की हमारी अवधारणा के लिए एक अजीब चुनौती है। क्या स्वास्थ्य सुख की ओर एक साधन है, या स्वयं के लिए एक अंत है? एक ऐसे उपचार की कल्पना करें, जो किसी को स्वस्थ और कम खुश कर दे। क्या यह विरोधाभास है?

हम दूसरी दिशा से भी इस चुनौती का सामना कर सकते हैं। क्या किसी ऐसे उपचार को विकसित करना सही होगा जो किसी को कम स्वस्थ बनाता है लेकिन अधिक खुश है? क्या एंजलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों की तरह वयस्कों को भी मूड डिसऑर्डर का इलाज किया जा सकता है?

दरअसल, यह रास्ता पहले भी रौंदा गया है। प्रीफ्रंटल लोबोटॉमी एक चिकित्सा प्रक्रिया है जो प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स को प्रभावी ढंग से नष्ट करके मनोरोग संबंधी विकारों का इलाज करती है। बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में, इस प्रक्रिया को देखने के बाद विकसित किया गया था कि यह वास्तव में चिंपांज़ी को शांत करता है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में इस प्रक्रिया से गुजरने वाला पहला रोगी ऐलिस हैमेट नामक अवसाद से ग्रस्त महिला थी। प्रक्रिया के बाद, उसका व्यवहार एंजेलमैन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति जैसा था। वह अस्थायी रूप से बोलने की क्षमता खो देती है, लेकिन खुश और चिंता से मुक्त होने की सूचना दी गई है।

बेशक, हम में से अधिकांश सहमत हैं कि यह योजना, बुद्धिमत्ता और आत्म-जागरूकता के लिए मस्तिष्क के एक हिस्से को बाधित करने के लिए बहुत ही अनैतिक है। एक ही टोकन द्वारा, प्रत्येक बच्चे को इन क्षमताओं का एहसास करने का अधिकार है। इस प्रकार, एंजेलमैन के लिए एक इलाज रोकना अनैतिक होगा।

सच तो यह है कि, यह कहना एक बड़ी बात है कि एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे हमेशा खुश रहते हैं। इनमें से कई बच्चों के पास एक दिन में कई दौरे होते हैं जो संभावित रूप से घायल कर सकते हैं या उन्हें मार भी सकते हैं। वे कभी भी चलने या बात करने में सक्षम नहीं हो सकते हैं। उनके माता-पिता जीवन के लिए प्राथमिक देखभाल करने वाले हैं। वे दशकों से अपने बच्चों के डायपर बदल रहे होंगे।

हमें एंजेलमैन सिंड्रोम के इलाज की आवश्यकता है। फिर, हम इन बच्चों को खुश रखने के तरीके के बारे में बात कर सकते हैं।

यह पोस्ट नोइंग न्यूरॉन्स पर भी दिखाई दी।

संदर्भ

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