भविष्यवाणी के रूप में Paranoia के लिए एक डीएनए मार्कर

एक उम्मीद है कि मनोविज्ञान के लिए जीन गुणसूत्र 15 पर हैं पुष्टि की गई है।

जैसा कि मैंने इन पदों में से पहले की शुरुआत में टिप्पणी की थी, 200 9 में, विज्ञान का इतिहास हमेशा ऐसा नहीं होना चाहिए, और आज लगभग एक दशक बाद, मुझे यह स्वीकार करना होगा कि छापे हुए मस्तिष्क सिद्धांत का भाग्य जैसा कि मैंने उम्मीद की है अब तक बाहर नहीं आया है। शुरुआत में, मुझे विश्वास था कि आनुवांशिकी / जीनोमिक्स इतनी तेजी से आगे बढ़ रहे थे कि सिद्धांत द्वारा भविष्यवाणी की गई प्रमुख छापे हुए जीन आसानी से पाए जाएंगे और इसकी वैधता या तो बहुत जल्दी पुष्टि या अस्वीकृत हो जाएगी।

जो मैंने उम्मीद नहीं की थी वह यह था कि दिमाग का व्यास मॉडल मस्तिष्क संरचना और शरीर रचना के मामले में आश्चर्यजनक रूप से पुष्टि करने के लिए सिद्धांत का पहला हिस्सा बन जाएगा-जिसकी शुरुआत में मुझे संदेह था कि कभी भी संभव होगा।

हालांकि, शुरुआत से मुझे यकीन था कि, अगर हम जीन की भविष्यवाणी करने जा रहे थे, तो उनमें से कम से कम उनमें से कुछ गुणसूत्र 15 पर पाए जाएंगे, जिसमें दो बाल रोगी सिंड्रोम से जुड़े लक्षण हैं, एंजेलमैन और प्राडर-विली सिंड्रोम ( पीडब्ल्यूएस, नीचे)। जैसा कि मैंने इसे 2000 की गर्मियों में एक सहयोगी को ईमेल में रखा था:

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स्रोत: क्रिस्टोफर बैडकॉक

पूरी तरह से समझाने के लिए बहुत जटिल कारणों के लिए मुझे एक झुकाव है कि ऑटिज़्म पारानोआ (और शायद कुछ अन्य स्किज़ोफ्रेनिया) है जो प्रैडर-विली सिंड्रोम एंजेलमैन के लिए है: यानी विपरीत छापे हुए जीन का नतीजा। मुझे लगता है कि अतिसंवेदनशील रूप से सक्रिय या कमजोर मातृ-सक्रिय जीन को ऑटिज़्म में फंसाया जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप हाइपो-मानसिकता (बैरन-कोहेन की ‘दिमागीपन’) होती है: दृष्टि की दिशा में संवेदनशीलता की कमी, इरादे को समझने और घाटे को ध्यान में रखते हुए, मौखिक हानि, मैकेनिकल सोच इत्यादि। पैरानोआ हाइपर-मानसिकता दिखाता है: आंखों की दिशा के प्रति संवेदनशील संवेदनशीलता (देखे जाने या भ्रमित होने के भ्रम), इरादे की अत्यधिक संवेदनशीलता और साझा ध्यान (षड्यंत्रों में विश्वास), अत्यधिक लेकिन आंतरिककृत शब्दावली (आवाज सुनना), मानसिक भरोसा इत्यादि आदि और अत्यधिक मातृ और / या कमजोर पितृत्व जीन गतिविधि का परिणाम हो सकता है …

निराशाजनक रूप से अब तक, पीडब्लूएस में मनोविज्ञान में निहित किसी भी जीन या जीन के प्रत्यक्ष साक्ष्य की कमी है, इस तथ्य के बावजूद कि पीडब्लूएस रोगियों ने मां से क्रोमोसोम 15 की दोनों प्रतियों के साथ अंतिम मनोविज्ञान की उच्च दर दिखायी है। लेकिन अब बर्नार्ड क्रेस्पी, सिल्वन रीड, आईरो साल्मिनेन और पीटर हर्ड द्वारा किए गए एक अध्ययन ने स्थिति का समाधान किया है और क्रोमोसोम 15 के एक छापे हुए क्षेत्र पर पारानोआ के लिए उनके आनुवांशिक लोकस के शीर्षक में पाया है, जैसा कि छापे हुए मस्तिष्क सिद्धांत भविष्यवाणी करता है और मुझे शुरुआत से उम्मीद थी।

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चित्रा 1. आरएस 850807 की स्थिति के संबंध में प्रडर-विली जीनोमिक क्षेत्र।

स्रोत: क्रेस्पी बी, एस एस, सलमिनन आई, हर्ड पी। 2018 पैरानोआ के लिए आनुवांशिक लोकस। बॉय। लेट्ट। 14: 20170694।

जैसा कि लेखकों ने समझाया है, उन्होंने स्किज़ोफ्रेनिया स्पेक्ट्रम और ऑटिज़्म-स्पेक्ट्रम लक्षणों के लिए विशिष्ट व्यक्तियों की एक बड़ी आबादी को समझ लिया, और उन्हें सिंगल-न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिज्म (एसएनपी, या स्निप ) आरएस 850807 के लिए जीनोटाइप किया, जो दो पीडब्ल्यूएस जीन, मैगेल 2 और एनडीएन से जुड़ा हुआ है। (ऊपर)। वे इसकी रिपोर्ट करते हैं

rs850807 में अनुवांशिक भिन्नता दृढ़ता से और विशेष रूप से स्किज़ोफ्रेनिया स्पेक्ट्रम के संदर्भ उपस्कूल के विचारों से जुड़ी हुई थी, जिसे सबसे अच्छा पैरानोआ के रूप में जाना जाता है। ये निष्कर्ष मानवीय मानसिक विचारों में, परावर्तक सोच के न्यूरोलॉजिकल और मनोवैज्ञानिक आधारों का विश्लेषण करने के लिए एक एकल-लोकस आनुवांशिक मॉडल प्रदान करते हैं, और छापे हुए जीनों और जीनोमिक संघर्षों को प्रभावित करते हैं।

इस अध्ययन के मुख्य परिणाम दो गुना हैं। सबसे पहले, डेटा समर्थन

परिकल्पना कि एसएनपी rs850807 दृढ़ता से और विशेष रूप से संदर्भ के विचारों से जुड़ा हुआ है, जो परावर्तक के पहलुओं को इंगित करता है। ऐसे में, न्यूरोटाइपिकल व्यक्ति जो अपने आरएस 850807 जीनोटाइप में भिन्न होते हैं, मनोवैज्ञानिक भिन्नता प्रदर्शित करते हैं जो बहुत कम परिमाण में दर्शाते हैं, यह मनोवैज्ञानिक विशेषता आमतौर पर पीडब्ल्यूएस वाले व्यक्तियों में पाई जाती है जो मनोविज्ञान के रूप विकसित करते हैं। इन परिणामों की विशिष्टता, संदर्भ के उन विचारों में, लेकिन अवधारणात्मक aberrations, जादुई सोच, अन्य schizotypal या autism स्पेक्ट्रम लक्षण, या कुल schizotypy या autism, rs850807 जीनोटाइप से जुड़े हैं, का तात्पर्य है कि इस लोकस द्वारा मध्यस्थता न्यूरोजेनेटिक सर्किटरी परावर्तनीय विचारधारा ।

वे कहते हैं कि Schizotypal व्यक्तित्व प्रश्नावली में वे इस्तेमाल किया,

रेफरेंस सबस्केल के विचार बयान के समर्थन को दर्शाते हैं कि अन्य लोग मेरे बारे में बात कर रहे हैं, ‘मेरे लिए यह है’, ‘भरोसेमंद नहीं’ हैं, ‘मेरा ध्यान रखें’, ‘मुझे देख रहे हैं’ और ‘लाभ लेना चाहते हैं’ मेरा’। इस प्रकार, इसमें कल्पनाशील और भ्रमित विचारों, कार्यों और योजनाओं सहित परावर्तक सोच के कई पहलुओं को शामिल किया गया है।

दूसरा, शोधकर्ताओं ने रिपोर्ट की

ये परिणाम … सुझाव देते हैं कि इस सिंड्रोम के मनोवैज्ञानिक सहसंबंधों में जेनेटिक अंडरपिनिंग का मोज़ेक प्रदर्शित होता है जिसमें कम से कम दो लोकि शामिल होते हैं (चूंकि पायरानिया पीडब्लूएस के केवल एक मनोवैज्ञानिक पहलू का प्रतिनिधित्व करता है), और संभवतः कई मस्तिष्क-व्यक्त छापे हुए जीन के खुराक शामिल होते हैं। भविष्य के काम को अन्य आबादी में प्रतिकृति की ओर निर्देशित किया जाना चाहिए, और यह निर्धारित करने के लिए एसएनपी, हैप्लोटाइप और जीन क्या पैटर्न के लिए ज़िम्मेदार हैं, यह निर्धारित करने के लिए यहां आरएस 850807 के साथ मनोवैज्ञानिक गुण संघों के सटीक कार्यात्मक-आनुवांशिक और epigenetic तंत्र को स्पष्ट किया जाना चाहिए।

आखिरकार, और लगभग एक दशक बाद मुझे उम्मीद थी, छापे हुए जीन का पहला प्रत्यक्ष सबूत जिसका व्याप्तिक मॉडल इंटरैक्शन हैरेट्रिक मॉडल को पाला गया है। पहले से प्रकाशित एक विशाल डेटा नमूने से सिद्धांत के लिए आश्चर्यजनक अप्रत्यक्ष सबूत के साथ, मैं उम्मीद करता हूं कि यह केवल कुछ ऐसा शुरू हो जाएगा जो लंबे समय तक सोचने वाली पुलिस की सोच में सक्षम नहीं होगा।