स्किज़ोफ्रेनिया और जेनेटिक्स

यह मेरा पहला ब्लॉग साइकोलॉजी टुडे में पोस्टिंग है I मैंने जैविक मनोचिकित्सा के विषय में विभिन्न विषयों पर कई पत्र लिखे हैं जैसे अवसाद, सेफोफ्रेनिया, और एडीएचडी के सैरोटोनिन सिद्धांत।

आमतौर पर, नवीनतम आनुवंशिक अध्ययन के बारे में सुर्खियां जोर से घोषित करती हैं कि किसी शर्त के लिए एक जीन की खोज की गई है, जबकि अध्ययन का अधिक सावधानीपूर्वक पढ़ना केवल एक बहुत ही कमजोर आनुवांशिक योगदान दिखाता है। जनवरी 2016 में, कई मीडिया खातों के अनुसार, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल, बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल के वैज्ञानिक और ब्रॉड इंस्टीट्यूट ने स्किज़ोफ्रेनिया के आनुवंशिक आधार की खोज की। शोधकर्ताओं ने प्रकृति में बताया कि स्किज़ोफ्रेनिया वाले लोगों को पूरक घटक 4 या सी 4 नामक एक जीन के अतिरक्त रूप होने की संभावना होती है, जो कि किशोरावस्था के दौरान संक्रमण के संक्रमण में शामिल है। हालांकि, सिज़ोफ्रेनिया का निदान करने वाले लोगों के एक छोटे से सबसेट के लिए जैविक तंत्र का सुझाव देना सिज़ोफ्रेनिया के आनुवंशिक सिद्धांत की पुष्टि के समान नहीं है।

मनश्चिकित्सीय आनुवंशिकी में वर्तमान प्रवृत्ति, छोटे आकार के जीन को खोजने के लिए भारी नमूने का उपयोग करना है। मई 2014 में, स्कीज़ोफ्रेनिया वर्किंग ग्रुप ने "108 स्कीज़ोफ्रेनिया-एसोसिएटेड जेनेटिक लोको से जैविक सूचनाएं" प्रकाशित की। एक जीनोम-वाइड असोसिएशन अध्ययन (जीडब्ल्यूएएस) ने 36,98 9 मरीजों और 113,075 नियंत्रणों को देखा और जीनोम-वाइड संघों के साथ 108 लोकी की पहचान की । स्किज़ोफ्रेनिया के निदान में जोखिम स्कोर 4 प्रतिशत तक समझाता है। कुछ लोग इस सफलता को लेबल कर सकते हैं, लेकिन यह पूछने योग्य है कि "केवल चार प्रतिशत?" क्या अन्य 96 प्रतिशत पर्यावरण या अधिक छिपी हुई जीन की व्याख्या करते हैं?

मामलों को जटिल करने के लिए, ये जीन अन्य स्थितियों जैसे कि एडीएचडी और आत्मकेंद्रित में फंसा हैं। कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में लॉस एंजिल्स (यूसीएलएए) की सार्वजनिक नीति में सहयोगी प्रोफेसर , हारून पनोफस्की, अपनी पुस्तक मिसकफेइंग साइंस में, रणनीतियों पर चर्चा करता है कि व्यवहार आनुवंशिकीवाद आणविक आनुवंशिकी की विफलता से निपटने के लिए उपयोग करते हैं। अपने शब्दों में: "आणविक आनुवांशिकी की निराशा से निपटने के लिए सबसे बुनियादी रणनीतियों में से एक अपेक्षाओं को कम कर दिया गया है।" अध्ययन के बारे में कई समाचार लेखों में इन कम उम्मीदों को स्पष्ट किया गया। सामान्य तौर पर, अध्ययन में जो वास्तव में दिखाया गया था, उसमें एक डिस्कनेक्ट किया गया था- यह प्रकृति नाबालिग भूमिका निभाती है- समाचार की सुर्खियों के मुकाबले-कि प्रकृति ने दौड़ जीती थी।

उपरोक्त पैराग्राफ उन टुकड़ों से हैं जिन्हें मैं हाल ही में स्लेट शीर्षक, स्कीज़ोफ्रेनिया जीनस में पाया गया था: नो फास्ट। साइंस एंड टेक्नोलॉजी के मुद्दों में यह एक छोटा टुकड़ा था। इस टुकड़े में मैं बताता हूं कि आणविक शोध, जो आनुवांशिकी के लिए एक छोटी सी भूमिका पा रहा है, जुड़वां और गोद लेने वाले शोधकर्ताओं द्वारा की गई पिछली भविष्यवाणियों के साथ अंतर है, जिनकी अनुमान है कि स्किज़ोफ्रेनिया की संगति 42 प्रतिशत से 87 प्रतिशत तक है। यद्यपि मूल ट्विन और अपनाने के अध्ययन के दौरान उपलब्ध तकनीक विशिष्ट जीनों की पहचान करने के लिए पर्याप्त रूप से उन्नत नहीं थी, यह माना जाता था कि तकनीकी विकास अंततः आनुवंशिक अपराधियों को इंगित करने में सक्षम होगा। तकनीक ने अब पकड़ लिया है, और हाल के अध्ययन परिणामों को फेस वैल्यू में भी ले लिया है, एक यह निष्कर्ष निकाल सकता है कि आनुवंशिकी एक भूमिका निभाती है- परन्तु एक से ज्यादा नहीं।

कई हाल के निबंधों ने भी इन अध्ययनों को संबोधित किया है। वॉल स्ट्रीट जर्नल में जेफरी लाइबरमैन और ओगी ओगास ने प्रकाशित किया, "आनुवंशिकी और मानसिक बीमारी: चलो न हो जाओ"। उन्होंने सी 4 के अध्ययन और राज्य का उल्लेख किया, "उन्होंने पाया कि जीन के एक विशेष बदलाव को सी 4 स्पष्ट रूप से योगदान देता है स्किज़ोफ्रेनिया का विकास। "उनके बयान वास्तव में यह बताकर योग्यता प्राप्त कर सकते हैं कि यह" स्पष्ट रूप से योगदान देता है – एक छोटी राशि – सिज़ोफ्रेनिया के विकास के लिए। "कितनी बार प्रारंभिक आनुवंशिक निष्कर्षों को उलट दिया गया है यह आश्चर्यजनक है कि वे इन परिणामों को स्वीकार करने के बारे में अधिक संयम दिखाएं – नोएल हंटर को और अधिक संदेहास्पद दृश्य के लिए देखें इसके अलावा, लीबरमैन और ओग्स का अर्थ है कि सीमौर केटी अपनाने के अध्ययन की प्रसिद्धि ने भी मौलिक स्किज़ोफ्रेनिया जुड़वां अध्ययन का आयोजन किया। हालांकि, जैसा कि जे। जोसेफ ने हाल ही में एक ब्लॉग में बताया है, केटी ने जुड़वां अध्ययनों का संचालन नहीं किया है कि लिबरमैन और ओगास का उल्लेख है

द न्यू यॉर्कर में सिद्धार्थ मुखर्जी का शीर्षक "रनस इन द फॅमिली" में दो अध्ययनों और आणविक अध्ययनों पर चर्चा की गई है, लेकिन उन्होंने कभी नहीं उल्लेख किया है कि आनुवंशिकी के बारे में भविष्यवाणियों के बीच संबंधों को अलग-थलग आनुवंशिकीविदों के वास्तविक निष्कर्षों के आधार पर अलग करने का उल्लेख नहीं किया गया है। वह जीडब्ल्यूएएस 108 एलिल अध्ययन के लिए जोखिम स्कोर को इंगित नहीं करता है कि उन्होंने सिज़ोफ्रेनिया के निदान के विचरण के 4 प्रतिशत समझाया है, उन्होंने यह नहीं बताया कि सी 4 संस्करण होने से व्यक्ति के जोखिम को 1 प्रतिशत से 25 प्रतिशत तक बढ़ सकता है। स्किज़ोफ्रेनिया की प्रतिशत आधार दर – जो कि 1.25 प्रतिशत है

हाल के एक ब्लॉग में रिचर्ड बेंटल और डेविड पिलग्रिम के पोस्टिंग मीडिया सुर्खियों और वास्तविक निष्कर्षों के बीच डिस्कनेक्ट करने के बारे में भी विस्तारित हैं। उदाहरण के लिए, वे एक हालिया अध्ययन के बारे में बताते हैं कि एसईटी 1 1 ए नामक एक जीन के बारे में खबरों में बताया गया था कि "सिज़ोफ्रेनिया में निर्णायक सबसे मजबूत एकल जीन"। हालांकि, बेंटल और पिलग्रीम की रिपोर्ट के अनुसार, "एसईटी 1 1 ए जीन केवल 10 में से बाहर पाया गया था 8,000 मरीज़, जिनमें से सात ने सीखने की विकलांगता का शिकार किया। "

बहुत कम प्रभाव के जीनों की तलाश में कुछ भी गलत नहीं है, लेकिन अपराधी के रूप में उभरने वाले कोई एक भी जीन के साथ, इस शोध के लिए औचित्य कमजोर है। मनोवैज्ञानिक स्थितियों के लिए बायोमार्कर और जीन की तलाश में काफी समय और पैसा खर्च किया गया है, लेकिन कोई भी नहीं मिला है और जैसा कि ऊपर वर्णित लेखकों में से कुछ भी बताते हैं, यह संभव नहीं है कि यह शोध जादू औषधीय बुलेट (सी 4 यह भी अन्तर्ग्रथनी छंटाई में शामिल है, इसलिए इसे हटाया या अवरुद्ध नहीं किया जा सकता है), फिर भी, जबकि आणविक अनुसंधान आनुवंशिकी के लिए कम भूमिका दिखा रहा है, इसने मानसिक बीमारी के हमारे दृष्टिकोण पर बहुत कम प्रभाव डाला है।

मैं स्लेट और मुद्दों के टुकड़ों में और अधिक विस्तार से इन अध्ययनों पर चर्चा करता हूं।