लैंगरिंग लैनोनाइजेशन: जेनेटिक्स ऑफ़ एस्परगर सिंड्रोम?

स्रोत: विकिमीडिया कॉमन्स

जैसा कि मैंने पिछली पोस्ट में बताया था, महिला स्तनधारियों ने दो एक्स गुणसूत्रों (बाएं) को पुरुष के एक को बेतरतीब ढंग से प्रत्येक कोशिका में एक निष्क्रिय करने से समस्या का सामना किया। प्रभाव कभी-कभी माइकल ल्योन के बाद लियोनाइजेशन कहलाते हैं, जिन्होंने इसे खोज लिया था। लियोनाइजेशन बताते हैं कि अमेरिकन समान जुड़वां बहनों की एक जोड़ी ड्यूसेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से ग्रस्त है (डीएमडी, एक्स-लिंक की आनुवंशिक बीमारी है, जिसने उसे पैरापेजिस्टिक बनाया है) जबकि दूसरा एक सफल एथलीट है। समान जुड़वाँ परिणाम तब होता है जब निषेचित अंडा कुछ ही समय में विभाजित होता है, लेकिन फिर दो व्यक्तियों में विभाजित होता है, और एक्स-निष्क्रियता उसी स्तर पर होती है। सेल वंशावली अपने पूर्ववर्तियों से लियोनाइजेशन के अपने पैटर्न को प्राप्त करते हैं, और इसलिए इस मामले में ऐसा लगता है कि केवल एक जुड़वां व्यक्ति दुर्भाग्यपूर्ण है जो कि सेल वंशों का उत्तराधिकारी है जो डीएमडी जीन को एक पैतृक एक्स गुणसूत्र से व्यक्त करता है, जबकि अन्य को विरासत में मिली अन्य माता-पिता की अप्रभावित एक्स

जैसा कि मैंने पिछले पोस्ट में भी बताया था, हाल ही के एक अध्ययन में पाया गया कि पुरुष, महिला समान जुड़वाओं की तुलना में अंतर-सामाजिक व्यवहार के उपाय, सहकर्मी समस्याएं, और मौखिक क्षमताएं अंतर-लोनिनाइजेशन के लिए भिन्न होती हैं। ठीक इन लक्षणों में खराबी और विचलन एस्परर्जर्स सिंड्रोम (एएस) का लक्षण है, और विकार के अजीब आनुवंशिकी के एक संभावित स्पष्टीकरण (जो प्रदर्शन परिवारों में चलता है, लेकिन डीएमडी जैसा शास्त्रीय आनुवंशिक विरासत के नियमों का पालन नहीं करता है) हो सकता है ल्योंइनाइजेशन के बारे में चिंतित

इसका क्या मतलब है यह ज्ञात संभावना है कि X- निष्क्रियता एक विशेष रूप से एक्स जीन पर लगाई जाती है, जिसमें किसी महिला के शरीर में गलती से एक्स गुणसूत्र पर अपने बच्चों को पारित किया जाता है। यदि इन निष्क्रियता की छापों में एएस में निहित समान जीनों पर असर पड़ता है, तो विकार की घटनाओं के हड़ताली लिंग अनुपात को समझाया जाएगा। जैसा कि महिलाओं की तुलना में लगभग 10 से 20 गुना अधिक पुरुषों को प्रभावित करता है (सटीक निदान मापदंड के आधार पर)। क्योंकि पुरुषों के पास केवल एक एक्स है, उन्हें भविष्यवाणी की जा सकती है कि एक महिला की बेटियों की तुलना में लोनिनाइजेशन के लिए अधिक संवेदनशील हो सकता है, जो हमेशा एक दूसरा, पैतृक एक्स गुणसूत्र के प्रभाव को भरपाई और कम करने के लिए इस तरह की कमी का अभाव होगा। हालांकि, यह तथ्य यह है कि 35% महिलाओं में लोनिनाइजेशन के अपने पैटर्न में 70:30 से अधिक है और 7% एक माता पिता के एक्स के पक्ष में 90:10 से अधिक है, महिलाओं की बहुत छोटी संख्या भी हो सकती है कमजोर होने की भविष्यवाणी की। दूसरे शब्दों में, अल्पसंख्यक महिलाओं में लियोनाइजेशन अनिवार्य रूप से पुरुषों में पाए जाने वाले एकल एक्स स्थिति की तरह लगते हैं, और अगर लियोनिज़ेशन की छाप उन मामलों में महत्वपूर्ण जीनों को निष्क्रिय कर रही है, तो इसका परिणाम होता है, लेकिन इससे बहुत कम घटनाओं में पुरुषों-जैसे ही हम पाते हैं

उसी तर्क में एएस में लक्षणों की अक्सर-टिप्पणी की विविधता की व्याख्या होगी। डीएमडी जैसे क्लासिकली-हेरेटीट एकल जीन डिसाइड्स में आमतौर पर लगातार लक्षण आते हैं क्योंकि आमतौर पर एक ही जीन को प्रभावित होता है (आमतौर पर डीएमडी के मामले में, ये डायस्ट्रोफिन है , जो मानव जीनोम में सबसे लंबे समय तक जीन है)। लेकिन अगर कई जीनों पर असिद्धता से मिटाए गए लियोनिज़ेशन के संकेतों को एएस में जारी किया गया था, तो प्रत्येक मामले में परिणाम आश्चर्यजनक रूप से अलग हो सकता है, और संयुक्त प्रभाव अत्यधिक चर-फिर से, जैसे हम पाते हैं।

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वर्तमान में यह केवल अटकलें हैं: हम एएस के जेनेटिक कारणों को नहीं जानते हैं। लेकिन यहां प्रस्तावित मॉडल को इम्प्रिटेड मस्तिष्क में उल्लिखित सामान्य सिद्धांत को फिट बैठता है। यह है कि बढ़े हुए पैतृक और / या कम मातृ एवं / या एक्स-गुणसूत्र जीन अभिव्यक्ति के कारण एटी जैसी आत्मकेंद्रित विकार का कारण बनता है। यह तथ्य यह देखते हुए कि बहुत से संज्ञानात्मक क्षमताओं को मेरे पूर्व में बताए गए अनुसार माता से विरासत में मिली है, संभावना यह होनी चाहिए कि बाद में वैकल्पिक-निम्न मातृ और शायद विशेषकर एक्स-गुणसूत्र जीन अभिव्यक्ति- संभावना अपराधी है। समय बताएगा।