जीनोमिक्स के लिए एक नई दिशा?

जीनोमिक्स का भविष्य अब गंभीर बहस का विषय है। वास्तव में, न्यूयॉर्क टाइम्स ने यह रिपोर्ट दी है कि जीन के पास पहचान संकट है। यह आनुवांशिक चिकित्सा और पूरे जैव प्रौद्योगिकी उद्यम के लिए भारी प्रभाव है।

न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन ने हाल ही में जेनोम-व्यापी एसोसिएशन अध्ययनों में कला की स्थिति पर चर्चा करने वाले लेखों का एक संग्रह प्रकाशित किया है (यहां संक्षेप)। मुसीबत, सभी सहमत हैं, यह है कि आम आनुवांशिक विविधता केवल सामान्य बीमारियों के एक छोटे से अनुपात से जुड़ी हुई हैं।

इसके अलावा, अधिकांश भिन्नरूपों में पाया गया "प्रोटीन में अमीनो एसिड परिवर्तन करने के लिए मैप न करें" बल्कि इसके बजाय जॉन हार्डी और एंड्रयू सिंगलटन द्वारा समीक्षा लेख के अनुसार, जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं और ऐसा करने के लिए विभिन्न तरीकों से ऐसा करते हैं। डायबिटीज जैसी बीमारी से आनुवांशिक लिंक वास्तविक हो सकता है, लेकिन जीनोम के कई अलग-अलग हिस्सों से जुड़ा हुआ है, प्रत्येक का एक बहुत ही छोटा प्रभाव है, जो कि डेविड गोल्डस्टिन लिखता है, "सब कुछ पर ध्यान देने में, आनुवांशिकी कुछ भी नहीं कहेंगे।"

(एक तरफ, यह निजी जीनोमिक्स कंपनियों के भविष्य के बारे में संदेह उठाता है, जो गोल्डस्टीन "मनोरंजन आनुवंशिकी" के रूप में उभरता है जिसका डेटा "बहुत कम या कई मामलों में कोई नैदानिक ​​प्रासंगिकता नहीं है।")

यह भी बहुत ही बुनियादी मुद्दा है कि "जीन" की पूरी अवधारणा कुछ समय के लिए संदेह में रही है। और किसी भी मामले में, हार्डी और सिंगलटन के अनुसार, "जीनोमइवाइड एसोसिएशन अध्ययन लोकी की पहचान करते हैं और प्रति जीन नहीं।"

इसका मतलब यह है कि हालांकि जीनोमिक अनुक्रमण में नाटकीय रूप से सुधार हुआ है, फिर भी कैसे आगे बढ़ना विवादास्पद है। कुछ शोधकर्ताओं का कहना है कि फोकस एसोसिएशन के अध्ययनों से दूर होना चाहिए। डेली टेलीग्राफ में लिखने वाले ब्रिटेन के अग्रणी आनुवंशिकीविदों में से एक, स्टीव जोन्स द्वारा उनका समर्थन किया जाता है, जो "बुराई के बाद अच्छे पैसे फेंकने" के बारे में चिंतित हैं:

[एम] किसी भी आनुवंशिकीवादी अब सोचते हैं कि हजारों और हजारों लोगों को अज्ञात जीन के असंख्य नमूने के लिए लगातार दबाव का सामना करना पड़ सकता है, जिनके पास एक छोटे प्रभाव पड़ता है, वे गलत तरीके से हो सकते हैं। इसके बदले, हम गलत तरीके से हो सकता है कि विस्तार से देखने के लिए स्वस्थ और अस्वास्थ्यकर व्यक्तियों की बहुत छोटी संख्या के पूरे तीन हजार मिलियन डीएनए पत्रों को पढ़ने के लिए स्कैटरगुन दृष्टिकोण को छोड़ देना और बेहतर होगा।

जोन्स ने अपने टुकड़े को स्वीकार करते हुए स्वीकार किया कि वह उस हाथ काट रहा है जो उसे फ़ीड करता है, "वेलकम ट्रस्ट के शोध कार्यक्रम की आलोचना [आईएनजी]" में, ब्रिटेन में चिकित्सा धन के सबसे बड़े निजी स्रोत, और दुनिया में दूसरा सबसे बड़ा स्रोत है। (वह कहता है कि वह "पाखण्डी जीवविज्ञानी के एक पैकेट" के विचारों को व्यक्त करता है, लेकिन, शायद स्पष्ट कारण के लिए, किसी भी अन्य का नाम नहीं है।)

ट्रस्ट के निदेशक ने दृढ़ता से वापस अपने धन के फैसले का बचाव किया, लेकिन स्वीकार किया कि:

शायद यह उतना सरल नहीं था जितना कुछ लोगों को आशा थी … बेशक यह पता चला है कि आम बीमारियों में सैकड़ों जीन शामिल हैं और उनके पास छोटे प्रभाव हैं।

अच्छा विज्ञान, जैसा कि अक्सर होता है, उत्तरों से अधिक प्रश्न उठाता है। उन्हें ग्रहण करना केवल स्वस्थ हो सकता है – लेकिन हमें यह याद दिलाता है कि जीनोमिक दवाएं एक बार सोचा से कहीं ज्यादा दूर हो सकती हैं, और यह कि आनुवंशिक स्पष्टीकरण बहुत अधिक जटिल हैं,

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