इस गर्मी में, ऑटिज्म जेनोम प्रोजेक्ट ने कई नए जीनों की खोज की घोषणा की है जो ऑटिज़्म में फंसा हैं। उनकी रिपोर्ट एक अध्ययन की परिणति है जो ऑटिज्म के 1,000 लोगों से आनुवंशिक डेटा की तुलना में थोड़ा अधिक गैर-ऑटिस्टिक नियंत्रणों की तुलना में है। परिणाम आकर्षक हैं
पहली दिलचस्प खोज यह है कि ऑटिस्टिक विषयों में आनुवंशिक त्रुटियों की एक महत्वपूर्ण संख्या उनके माता-पिता में मौजूद नहीं थी। वैज्ञानिक इन सहज घटनाओं को "डी नोवो" कहते हैं। क्या विकास की भ्रूण को प्रभावित करने वाले पर्यावरणीय कारकों का नतीजा हो सकता है, या वे एक विरासत तंत्र के कारण होता है जिसे हम अभी तक समझ नहीं पा रहे हैं? हम नहीं जानते, लेकिन कई वैज्ञानिक इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए अभी काम कर रहे हैं।
शोधकर्ताओं ने अब कई जीनों की पहचान की है जो ऑटिज़्म में निहित हैं। उनमें से कुछ अन्य स्थितियों में भी शामिल हैं, जैसे बौद्धिक विकलांगता इससे वैज्ञानिकों को यह प्राप्ति होती है कि कई मनोरोग शर्तों में समान जैविक नींव हो सकती है।
ऑटिज़्म में निहित जीनस हमें बहुत अलग तरीके से प्रभावित करते हैं। कुछ जीन हमारे दिमाग में ग्रे और सफेद पदार्थ का संतुलन बदलते हैं अन्य हमारे मस्तिष्क की कोशिकाओं को एक-दूसरे के संकेत देने के तरीके को प्रभावित करते हैं दूसरों की दर उस दर को प्रभावित करती है जिस पर हमारे दिमाग बढ़ते और विकसित होते हैं यहां तक कि अगर नतीजे वाले परिणाम – एक ऑटिस्टिक इंसान – समान दिखता है, विकलांगता के जैविक कारण बिल्कुल भी नहीं हैं। हमें एहसास करना शुरू हो गया है कि आत्मकेंद्रित वास्तव में मस्तिष्क के कई अंतरों के लिए एक कमाल का वाक्यांश है जो समान दिखने लगते हैं जब बाहर से देखा जाता है।
Neurodiversity की अवधारणा के लिए इसका क्या मतलब है; यह विचार है कि ऑटिस्टिक लोगों को स्वीकार किया जाना चाहिए लेकिन "तय नहीं"?
एक बात के लिए, यह समझा सकता है कि कुछ ऑटिस्टिक लोगों के पास तोहफे और विकलांगता का संयोजन क्यों है, जबकि दूसरों को स्वयं को विकलांग या देखा जाता है; उनके विशेष आत्मकेंद्रित के अंतर्निहित कारण ने कोई स्पष्ट लाभ नहीं दिया है ऑटिस्टिक आबादी में वास्तव में कई अलग-अलग उपसमूह शामिल हो सकते हैं।
वास्तव में एक समूह अकेला अकेला छोड़ सकता है वे समाज के लिए महान योगदान कर सकते हैं ताकि वे अपनी सोच को अनूठे तरीके से सोच सकें। साथ ही, हमारी दूसरी आबादी है जो गंभीर रूप से विकलांग और पर्याप्त सहायता की आवश्यकता है। यदि उन दो समूहों को मौलिक आनुवांशिक मतभेदों से अलग किया जाता है, तो यह कोई आश्चर्य नहीं कि वे पूरी तरह से अलग-अलग उपचार या आवास की जरूरतों को पूरा करेंगे।
एक समूह में लोग हैं जो "अलग" होने के बावजूद स्थिर और संभावित रूप से सफल होते हैं। उन लोगों को आवास, व्यवहारिक परामर्श और सामाजिक समर्थन की आवश्यकता होती है। दूसरा समूह वाकई कुछ ऐसे इलाज की तलाश में है जो उन्हें कोई लाभ नहीं देता है और विकलांगता का पर्याप्त उपाय प्रदान करता है।
तो क्षितिज पर उन लोगों के लिए एक इलाज है? क्या ये आनुवांशिक अनुसंधान प्रमुख है?
उत्तर है । । । हो सकता है, और हम आशा करते हैं
हमने यह सीखकर एक बड़ा कदम उठाया है कि कुछ आनुवांशिक दोष गंभीर ऑटिस्टिक विकलांगता के कारण होते हैं। अब हमें पता होना चाहिए कि प्रभावित आबादी की सहायता कैसे करें। अभी तक, हम नहीं जानते कि कैसे क्षतिग्रस्त आनुवंशिक डेटा की मरम्मत के लिए; हम केवल परिणाम का इलाज कर सकते हैं उदाहरण के लिए, यदि किसी विशेष आनुवंशिक दोष से शरीर को बहुत ज्यादा या बहुत ही कम रासायनिक बनाने के लिए मस्तिष्क को काम करने की आवश्यकता होती है, तो हम उस स्थिति को दवा के साथ ठीक करने में सक्षम हो सकते हैं।
बहुत ज़रूरी वादा है लेकिन हमारे पास एक लंबा रास्ता तय करना है।
सबसे बड़ी जटिलता यह है कि हमारे पास इतने अलग-अलग आनुवंशिक समस्याएं हैं जिनसे निपटना है। हालांकि वे एक समान परिणाम उत्पन्न करते हैं – आत्मकेंद्रित – वे जैविक स्तर पर बहुत अलग तरीके से काम करते हैं अब तक हमने जो "आत्मकेंद्रित जीन" की पहचान की है, उनमें से कोई भी ऑटिस्टिक आबादी से एक से दो प्रतिशत तक मौजूद नहीं है। एक भी "आत्मकेंद्रित जीन" जैसी कोई चीज नहीं है। बल्कि, कई जीन हैं जो हमें गलत तरीके से ऑटिस्टिक परिणामों के लिए प्रेरित करते हैं।
इसका मतलब है कि हमें ऑटिज्म की ओर बढ़ने वाली आनुवंशिक त्रुटियों के समाधान के लिए दस या एक सौ अलग-अलग उपचार रणनीतियों का विकास करना पड़ सकता है। हम कैसे शुरू करते हैं?
आनुवांशिक परीक्षण हमें जीन दोषों के साथ बच्चों की पहचान करने की अनुमति दे सकता है जो ऑटिज़्म से पहले अपने दिमागों को ऑटिस्टिक मार्ग पर विकसित करने से पहले आत्मकेंद्रित हो जाएगा। अगर हम जल्दी में हस्तक्षेप करते हैं, तो हम उन बच्चों में ऑटिज़्म को दूर करने में सक्षम हो सकते हैं। हम ऐसा कैसे करेंगे? हम ड्रैग्स का विकास या विकास धीमा कर सकते हैं, या ऐसे रसायनों की जगह ले सकते हैं जो बच्चे खुद के लिए नहीं बना रहे हैं। हम विकासशील मस्तिष्क में प्लास्टिसिटी बदलने के लिए टीएमएस जैसी नई चिकित्सा का उपयोग कर सकते हैं। विशेष रूप से आनुवंशिक त्रुटियों के मामले में, जो बहुत ही गंभीर आत्मकेंद्रित होता है।
मेरे पहले के लेखन में मैंने दार्शनिक मुद्दों पर चर्चा की है जो बच्चों में ऑटिज़्म के इलाज के आसपास हैं। मैंने एक बच्चा का उदाहरण इस्तेमाल किया जो एक सामाजिक अप्रिय, मित्रहीन था; लेकिन एक कंप्यूटर प्रतिभा अगर उस बच्चे के लिए सामाजिक जागरूकता को चालू रखने के लिए हमारे पास कोई इलाज था, तो क्या हमें ऐसा करना चाहिए? वह निश्चित रूप से खुश होगा, लेकिन किस कीमत पर? क्या हम भविष्य में आइंस्टीन या न्यूटन को एक हंसमुख दोस्ताना बिक्री प्रबंधक में बदल देंगे? ऐसी शक्ति के नैतिक और सामाजिक निहितार्थ क्या हैं?
यह ऑटिज्म स्पेक्ट्रम के ऊपरी छोर पर एक वैध प्रश्न है। हालांकि, उन बच्चों को आनुवंशिक त्रुटियां नहीं होती हैं जो गहरा विकलांगता पैदा करती हैं। अगर हम उन बच्चों के साथ व्यवहार करते हैं जिनके पास आनुवांशिक असामान्यता होती है जो IQ या 50 और कुल विकलांगता की ओर जाता है, तो हम सीमा के दूसरे छोर पर कोई नैतिक ट्रेडऑफ नहीं करते हैं। इसके बजाय, हम एक ऐसे बच्चे को दे देते हैं जो शायद बड़े पैमाने पर सामान्य रूप से विकसित होने के लिए अपंग हो गए हों।
मेरे जैसे आत्मकेंद्रित के लिए बहुत अच्छे "अच्छा पक्ष" हैं यही कारण है कि मैं अपने लिए "इलाज" नहीं चाहता हूं इसी समय, मैं पहचानता हूं कि आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम बहुत विस्तृत है, और उस पर अलग-अलग बिंदुओं पर लोग बहुत अलग तरीके से महसूस कर सकते हैं, जैसा कि उनके माता-पिता भी हो सकते हैं। अगर मेरे जैसे लोग स्पेक्ट्रम के एक चरम बिंदु का प्रतिनिधित्व करते हैं, तो दूसरे छोर में महत्वपूर्ण विकलांगता शामिल होती है एक दुर्लभ आनुवंशिक दोष के लिए कोई अच्छा पक्ष नहीं है जो ऑटिस्टिक बच्चे का परिणाम है जो खुद बात नहीं कर सकता है या खुद का ख्याल नहीं रख सकता है। 50 के एक IQ किसी भी छिपे हुए लाभ प्रदान नहीं करता है; यह गंभीर, शुद्ध और सरल है हमारे विभिन्न प्रकार के ऑटिज़्म को बताने की क्षमता आने वाले वर्षों में कई उपचार विकल्पों के दरवाजे खोलेंगे। प्रतिभाशाली ऑस्टिक्स पर्याप्त रूप में रहने के लिए चुनते हैं, लेकिन हम सभी को उन लोगों के लिए एक कर्तव्य है जो सहायता चाहते हैं आनुवांशिक ज्ञान का उपयोग करने के लिए बचपन में सबसे गंभीर ऑटिज़्म को दूर करने का वादा मेरे लिए काफी रोमांचक है, और क्षेत्र में कई शोधकर्ताओं के लिए।
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मैं एक ऑटिस्टिक इंसान हूं जो नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ मैन्टल हेल्थ और ऑटिज़्म स्पीक्स के लिए समीक्षा बोर्डों में कार्य करता है, जो ऑटिज्म रिसर्च फंडिंग के दो सबसे बड़े स्रोत हैं। वैज्ञानिक समीक्षा बोर्डों पर मेरे काम में, मैं विज्ञान की अग्रिम कोशिश करता हूं जो आज की ऑटिस्टिक आबादी के जीवन में सुधार की आशा करता है, और आने वाले समय में आने वाली आबादी का आना। आनुवंशिक अनुसंधान ऑटिज्म अध्ययन का एक खराब समझ और विवादास्पद क्षेत्र है; एक मैं इन लेखों के साथ थोड़ा और स्पष्ट रूप से स्पष्ट करने की आशा करता हूं।
