जीन नं परिवार के बारे में गाना चाहता है: हंटिंग्टन की बीमारी

स्रोत: जेएचटी फ़्लिकर क्रिएटिव कॉमन्स

हंटिंगटन की बीमारी (एचडी) चिकित्सा के इतिहास में खोज की सबसे उल्लेखनीय कहानियों में से एक है। 1872 में, उत्तर अमेरिकन जनरल प्रैक्टिशनर जॉर्ज हटिंगटन ने द मेडिकल और सर्जिकल रिपोर्टर में असंबद्ध न्यूरोड अभिकर्मक विकार का पहला स्पष्ट विवरण प्रकाशित किया। उनके लेख का शीर्षक "चोरिया पर" था, जिसमें एचडी के लोगों द्वारा किए गए अजीब अनैच्छिक असंतुलित आंदोलनों का जिक्र किया गया था। एक विशिष्ट आनुवंशिक विकार के रूप में इस प्रकार के कोरियो का उनका वर्णन जल्दी और व्यापक रूप से स्वीकार किया गया। दुनिया भर के एचडी परिवारों की पीढ़ियों की सावधानीपूर्वक वंशावली ने अपने सिद्धांत की पुष्टि कर ली है कि एचडी के माता-पिता के 50% बच्चे एचडी का विकास करेंगे यदि वे लंबे समय तक रहते हैं यही है, एचडी एक आटोसॉमल प्रमुख वंशानुगत विकार है ।

सीधे शब्दों में कहें, एचडी का कारण होता है जब आम तौर पर स्वस्थ जीन जोड़ी की एक जीन (या एलील) हम सब लेते हैं असामान्य रूप से लम्बी है यह एचडी जीन उत्परिवर्तन प्रमुख है, जिससे कि जो कोई भी इसे लेता है वह एचडी का विकास करेगा। प्रत्येक बच्चे के माता-पिता से उत्परिवर्तित एलील को प्राप्त करने का 50% मौका है, जिनके पास माता-पिता हैं, भले ही माता-पिता ने अभी तक एचडी के कोई लक्षण नहीं विकसित किए हों। उज्जवल तरफ, बच्चे को भी एचडी माता पिता के स्वस्थ एलील को प्राप्त करने का 50% मौका होता है, इस मामले में बच्चे कभी भी एचडी विकसित नहीं कर पाएंगे और इसे कभी भी पास नहीं किया जाएगा जब तक यह निश्चित नहीं है कि एचडी उत्परिवर्ती के साथ एक व्यक्ति के वंश में एक व्यक्ति को "खतरे में" कहा जाता है, उदाहरण के लिए, जब वुडी गुथरी को एचडी के निदान का पता चला, तब उसके बच्चों के एचडी के विकास का जोखिम 50% बन गया, और यदि उन बच्चों में से कोई भी बच्चा था, तो वे तुरंत जोखिम में होंगे, लेकिन उनका जोखिम 25% होगा अगर वुडी के बच्चों में से एक ने फैसला किया कि वे जानना चाहते हैं कि क्या वे जीन जीते हैं और इसलिए निश्चित रूप से भयानक बीमारी विकसित होगी, अब वे एक अनुमानित आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं (हालांकि वुडरी गुथरी का निदान होने पर यह उपलब्ध नहीं था)। अगर एचडी जीन के लिए यह भविष्य कहने वाला परीक्षण सकारात्मक था (या यदि वे एचडी के कोई भी लक्षण विकसित करते हैं) तो उनके पास अब कोई बीमारी होने का 50% जोखिम होता था। यदि भविष्यवाणु परीक्षण से पता चला है कि वे एचडी जीन नहीं लेते, तो उनका जोखिम और उनके किसी भी बच्चे के लिए जोखिम शून्य हो जाएगा।

एचडी लक्षण आमतौर पर 35 और 45 की उम्र के बीच स्पष्ट हो जाते हैं, हालांकि इससे पहले इस रोग के सूक्ष्म लक्षण हो सकते हैं। दुर्लभ मामलों में, लक्षण तब तक स्पष्ट नहीं होते हैं जब तक कि सत्तर के दशक में भी नहीं। चोरिया सबसे सामान्य और प्रमुख मोटर लक्षण है और आमतौर पर बेसल गैन्ग्लिया को नुकसान पहुंचने के लिए विकसित होने वाले शुरुआती लक्षणों में, मोटर आंदोलन में शामिल मस्तिष्क में एक गहरी संरचना होती है। ये यादृच्छिक और आकस्मिक आंदोलन आमतौर पर रोग के दौरान बेचैनी से केवल अभिव्यक्ति और इशारा के एक हल्के, आंतरायिक अतिरंजित, हाथों की चक्कर लगाने, एक अस्थिर, रफ़ी, नृत्य की तरह की चाल, या एक निरंतर प्रवाह के साथ प्रगति करते हैं अक्षम, हिंसक, "पागल दिखने" आंदोलनों घुमाव, दोहराए जाने वाले आंदोलनों और असामान्य आसनों के परिणामस्वरूप निरंतर पेशी के संकुचन भी आम हैं। ध्रुवीण भी एचडी में हो सकता है, हालांकि यह अधिक बार पार्किंसंस रोग (पीडी), एक अन्य आंदोलन विकार से जुड़ा होता है, लेकिन ऐसा आमतौर पर आनुवंशिक रूप से निर्धारित नहीं होता है। अन्य मोटर असामान्यताएं जो एचडी और पीडी में समान हैं, कठोरता और आंदोलन की सुस्ती है जो ठंड का परिणाम हो सकता है, एक भयानक लक्षण जहां एचडी रोगी को स्थानांतरित करने में असमर्थ हैं। ऐसे रोगियों में असाधारणताएं हैं, जिनके पास कुछ साल तक एचडी पड़ा है, एक व्यापक-चौंकाने वाली चाल के साथ-अक्सर झूठ बोलने के लिए गलत-एक सामान्य विशेषता है। सौभाग्य से, नृत्य संबंधी गति धीरे-धीरे नींद के दौरान समाप्त हो जाती हैं, हालांकि एचडी के बाद के चरणों में रोगी दिन के दौरान नींद आ सकता है और रात में जाग सकता है।

आँख आंदोलन में असामान्यताएं सबसे अधिक रोगियों में रोग की शुरुआत होती हैं और धीरे-धीरे खराब हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप आंखों पर ध्यान देने के साथ बढ़ती समस्या होती है। घबराहट भाषण आम है, और रोग की भाषण की दर और लय में अक्सर अकसर असामान्य होता है, जो समय के साथ बिगड़ जाता है जब तक भाषण सुगम नहीं हो जाता। कुछ रोगी म्यूट हो जाते हैं, इससे पहले कि उनकी मोटर विकलांगता बहुत गंभीर है। भोजन की अनुपयुक्त चयन, खाए जाने की अनुचित दर, निगलने के बाद मुंह में भोजन की अवधारण, और विघटन से जुड़ी कठिनाइयों का भोजन करना घुटन और अस्थमा भी आम और परेशान लक्षण हैं

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जैसे-जैसे एचडी की प्रगति होती है, मस्तिष्क के अन्य हिस्सों में प्रभावित होता है, जिसमें मस्तिष्क की बाह्यतम न्यूरॉनल परत- और विशेष रूप से ललाट प्रांतस्था शामिल होती है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी संज्ञानात्मक लक्षणों का सामना कर रहे हैं और सदैव बिगड़ती "कार्यकारी" हानि, और आगे की योजना बना रहे हैं, और समस्याएं एक विषय से एक दूसरे के विचारों को बदलती हैं एचडी के बाद के चरणों में, पर्याप्त आहार और भोजन के बावजूद वजन और मांसपेशियों की भारी मात्रा में कमी होती है। यह केवल निरंतर अत्यधिक आंदोलन का नतीजा नहीं है बल्कि यह एचडी का एक अभिन्न अंग है।

एचडी अनुभव के साथ कई रोगियों के मनोचिकित्सक लक्षण अवसाद आम है, खासकर एचडी के शुरुआती चरण में जब रोगी पूरी तरह से उनकी स्थिति के बारे में जानते हैं और उनके गंभीर और अघोषित रोग का निदान। स्वस्थ आबादी की तुलना में आत्महत्या दर करीब चार गुना अधिक है कई अन्य मनश्चिकित्सीय और व्यवहारिक समस्याएं भी आम हैं- एचडी ग्रस्त मरीजों के बहुसंख्यक नियमित रूप से एक या अधिक कम मूड, आंदोलन, चिड़चिड़ापन, उदासीनता, चिंता, अनुपयुक्त व्यवहारों को बाधित करने में असमर्थता, और उल्लास भ्रूण और मतिभ्रम एचडी रोगियों की एक छोटी संख्या के लिए समस्याएं हैं। अन्य लक्षण जो परिवारों के लिए चिंता का कारण बनते हैं, और जो शायद पहले से उल्लेख किए गए मनोरोग लक्षणों से अक्सर उत्पन्न होते हैं, इसमें मनोदशा, आक्रामकता, हिंसक व्यवहार, अति विषमता, पागल संदेह, झूठ बोलना, चोरी करना, निजी उपस्थिति में रूचि का नुकसान, और उत्परिवर्तन जैसा कि रोगी अधिक पागल हो जाता है और अंतर्दृष्टि को खो देता है, उदासीनता बढ़ सकती है और अवसाद कम हो सकता है।

अंतिम चरण में, रोगी गंभीर रूप से शारीरिक रूप से अक्षम और पागल होते हैं, और इस प्रकार पूरी तरह से दूसरों पर निर्भर होते हैं। एचडी रोगियों के बीस प्रतिशत अंत के निकट असंयमी बन जाते हैं। मौत आम तौर पर वजन घटाने, गतिहीनता, भोजन की महत्वाकांक्षा की प्रवृत्ति और निमोनिया, हृदय रोग, और अन्य बीमारियों के लिए एक बढ़ती भेद्यता के संयोजन से होती है।

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वर्तमान में एचडी के लिए कोई इलाज नहीं है और इसकी प्रगति में देरी का कोई रास्ता नहीं है, और एचडी परिवार की स्थापना के बाद पीढ़ी को प्रभावित करने का एकमात्र तरीका यह सुनिश्चित करना है कि कोई भी बच्चा जीन से पैदा नहीं होता है इस प्रकार ऐसे जोड़ों जहां एक साथी एचडी के लिए जोखिम में है, सहायता प्रदान करने वाले विकल्पों के लिए तेजी से विकल्प चुनना है। उदाहरण के लिए, निषेचित अंडों के आनुवंशिक मेकअप को निर्धारित किया जा सकता है और एचडी जीन के बिना एक भ्रूण मां में पुनः प्रत्यारोपित किया जा सकता है। गोद लेने सहित अन्य विकल्प, गैर-एचडी शुक्राणु या अंडा दाता का उपयोग करना, या बच्चों का चयन न करना भी तेजी से उपयोग किया जाता है इन सभी निर्णयों में आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है, और कुछ देशों, संस्कृतियों, या धर्मों में, और तीसरे विश्व के देशों में, इन विकल्पों में से कोई भी अनुमति, स्वीकार्य या उपलब्ध नहीं है, अक्सर एचडी जीन के साथ एक बच्चे के जन्म को खतरे में डालने वाले जोड़े।

अध्ययनों से पता चला है कि एचडी जीन के लिए जोखिम वाले 90% लोगों ने भविष्यवाणी परीक्षण नहीं करने का निर्णय लिया है। जाहिर है ज्यादातर लोगों के लिए 50% मौका है कि आपको पता चल जाएगा कि आपके जीन को जानने की और यह नहीं रहना भी बुरा है कि यह आपके पास नहीं है। ज्यादातर देशों में, जब एचडी जीन के लिए एक भ्रूण का परीक्षण करने की अनुमति दी जाती है, एक बार बच्चे पैदा होता है, तो माता-पिता उसे या उसके परीक्षण का चयन नहीं कर सकते हैं; बच्चों को खुद के लिए निर्णय लेने के लिए पर्याप्त रूप से पुराना होना चाहिए, आमतौर पर उनके देर से किशोरावस्था या पुराने में।

कई अन्य चिकित्सा शर्तों के साथ आम तौर पर, एचडी के लिए अनुसंधान और सहायता संस्थान स्थापित करने के लिए उत्तेजना शुरू में उन व्यक्तियों की ओर से शुरू हुई जिन्होंने खुद को रोग से व्यक्तिगत रूप से प्रभावित किया था। "वंशानुगत रोग फाउंडेशन," जो एचडी में अनुसंधान को बढ़ावा देता है, उसकी पत्नी डॉ। मिल्टन वेक्स्लर द्वारा शुरू किया गया था क्योंकि उनकी पत्नी एचडी से मृत्यु हो गई थी और उनकी बेटी डॉ। नैन्सी वेंक्सलर द्वारा जारी रखा गया था। नींव ने उल्लेखनीय अध्ययन में एक केंद्रीय भूमिका निभाई है जो 1 9 7 9 में बड़ी एचडी आबादी में शुरू हुई जो वेनेजुएला के झील माराकाइबो के तट के किनारे रहते हैं। इस समूह का यह सबसे अच्छा उदाहरण है कि कैसे एक प्रमुख रूप से विरासत में मिली आनुवंशिक विकार एक छोटे, पृथक समुदाय को ले सकता है। पीड़ित शोध ने पता चला है कि 1800 के शुरुआती दिनों में रहने वाले एचडी के साथ एक पूर्वज ने अभी तक 18 हजार से अधिक वंश छोड़े हैं, जिनमें से 14 हजार अभी भी जीवित हैं और जिनमें से बहुत से एचडी हैं या इसके लिए जोखिम है। यह विस्तृत और अद्वितीय वंशावली, पता लगाने में महत्वपूर्ण कारक थी, 1 9 83 में एचडी में शामिल जीन के अनुमानित स्थान 1 99 3 में अमेरिका और यूके में कई शोध समूहों के द्वारा और अधिक श्रमसाध्य कार्य के बाद, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के शोधकर्ता जेम्स गुसेला ने समूह का नेतृत्व किया, सटीक कारण जीन को अलग कर दिया और जीन के उत्परिवर्तन की पहचान की जिससे रोग का कारण बन गया। इस बिंदु पर एक विस्तारित समूह, जिसे "हंटिंगटन के रोग सहयोगी अनुसंधान समूह" कहा जाता है, ने अपने निष्कर्षों को प्रकाशित किया। यह समूह छः यूएस और ब्रिटिश अनुसंधान टीमों के सहयोग से जुड़ा था, और हालांकि गुसेला की टीम ने जीन को अलग किया था, हालांकि श्रेय पूरी सहयोग के लिए दिया गया था, क्योंकि जीन की सटीक पहचान से पहले के शोध में खोज का एक अनिवार्य पहलू था। यह सचमुच सहयोगपूर्ण प्रयास है कि कैसे चिकित्सा और अन्य वैज्ञानिक अनुसंधान आयोजित किए जाने का एक शानदार उदाहरण है – प्रतिस्पर्धा और व्यक्तिगत विकास के लिए इच्छा के बजाय सच्चाई को खोजने और दृढ़ संकल्प बनाने के लिए एक सहकारी प्रयास।

मार्जरी गुथरी, इकोनी अमेरिकन फोल्क्सिंगर की पत्नी, वुडी गुथरी, जिन्होंने 1 9 52 के आसपास एचडी के लक्षण विकसित किए और 1 9 67 में जब वह केवल 55 वर्ष की हो गए थे, तो उन्होंने "हंटिंग्टन रोग का मुकाबला करने के लिए समिति" की स्थापना की, जिसने "हंटिंग्टन की बीमारी" सोसाइटी ऑफ अमेरिका। "इस समाज का उद्देश्य एचडी पीड़ित परिवारों के लिए शिक्षा, शोध और सेवाएं को बढ़ावा देना है। (एचडी के बारे में उपरोक्त जानकारी के बारे में अधिक जानकारी मेरी पुस्तक ट्रबल इन माइंड: स्टोरीज फ्रॉम ए न्यूरोसाइकोलॉजिस्ट के केसबुक से दी गई है। "एक अद्भुत परिवार की असली और बढ़ती कहानी और उन्होंने एचडी के साथ कैसे मुकाबला किया (और इसका उत्थान समाप्त हो रहा है!) उस किताब में पढ़ा-अध्याय का नाम वुडी गुथरी के गीतों में से एक का नाम है, उनके और मार्जरी गुथरी के सम्मान में: "हार्ड, इज़ इज़ हार्ड: ए फॅमिली फॉइट फॉर हटिंगटन डिज़ेज़") हाल के उपन्यास जिसमें एचडी शामिल हैं, लिसा जेनोवा की किताब ओब्रायंस के अंदर, जो बोस्टन परिवार की गहन कहानी है और इस रोग के साथ उनका संघर्ष है, और मेरा अपना नया उपन्यास ए ड्रॉप इन द महासागर है जिसमें एचडी एक हिस्सा निभाता है (लेकिन केंद्रीय विषय नहीं है क्योंकि यह जेनोवा में है उपन्यास)।

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