डीएनए दोहराव, आत्मकेंद्रित और स्किज़ोफ्रेनिया: हमने भविष्यवाणी की है!

अतीत में, लोगों को मानसिक बीमारी के बारे में सोचा था कि आप चोट मॉडल कहां कह सकते हैं : मानसिक रूप से बीमार होने से एक गिरावट, बीमारी से संक्रमित, या कैंसर से खाया जा रहा था, ऐसा ही नुकसान हुआ था जो सामान्य हो गया था कार्य करता है। दरअसल, बूढ़ा मनोभ्रंश इस बिंदु को रेखांकित करते थे: अन्य शारीरिक कार्यों की तरह, मानसिक उम्र सिर्फ उम्र के साथ खराब हो सकती थी।

दूसरी ओर, मानसिक बीमारी का व्यापक विचार, एक बहुत भिन्न-और अधिक मानवीय-मॉडल प्रस्तुत करता है चीजों को देखने के इस तरीके के अनुसार, मानसिक बीमारी एक नाजुक संतुलन में एक अशांति के रूप में बहुत चोट नहीं है: यदि आप अपना संतुलन बरकरार रखते हैं, लेकिन विनाशकारी अगर आप गिर जाते हैं तो थोड़ी-सी रस्सी ठीक चलने जैसा।

और व्यास मॉडल का दूसरा बड़ा प्लस यह है कि यह हम सभी के अनुभव से संबंधित है, न कि केवल मानसिक रूप से बीमार। हर कोई तनाव या संघर्ष का अनुभव करता है जो कि उनके मानसिक संतुलन को गंभीरता से खतरा पैदा कर सकता है और अस्थायी, उप-नैदानिक ​​लक्षणों को और अधिक गंभीर गड़बड़ी की तुलना में प्रेरित कर सकता है: वापसी, अवसाद, चिंता, द्विपक्षीय, भ्रम, मजबूरी, जुनूनी सोच आदि।

लेकिन जैसे ही आप एक तरफ या दूसरे को तंग-रस्सी से गिर सकते हैं, इसलिए व्यास मॉडल का प्रस्ताव है कि मानसिक असंतुलन या तो मनोवैज्ञानिक स्पेक्ट्रम विकार (PSDs) की दिशा में हो सकता है, जैसे कि सिज़ोफ्रेनिया, या ऑटिस्टिक वाले (एएसडी) एस्पर्जर सिंड्रोम की तरह और मानसिक बीमारी के चोट मॉडल के विपरीत, व्यास मॉडल एक आश्चर्यजनक संभावना का सुझाव देता है। ऐसा है कि, एक तंग-रस्सी वॉकर को विपरीत दिशा में एक धक्का से एक तरफ गिरने से बचाया जा सकता है, इसलिए मनोचिकित्सक को आत्मकेंद्रित की खुराक से फायदा हो सकता है, और आकृति विज्ञान मनोविकृति का एक मुआवज़ा देने वाली खुराक है।

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जैसा कि मैंने उन पिछली पोस्ट में बताया है, अब यह अच्छा सबूत है कि यह क्षतिपूर्ति तंत्र एक वास्तविकता है लेकिन अब नए पुष्टिकरण को सिज़ोफ्रेनिया में कॉपी संख्या भिन्नता (सीएनवी) के अब तक का सबसे बड़ा अध्ययन मिल रहा है (मेरे सहयोगी और अंकित मस्तिष्क सिद्धांत, बर्नार्ड क्रेस्पी के सह-लेखक द्वारा मेरे ध्यान में लाया गया)। जैसा कि मैंने पहले के एक पोस्ट में बताया था, सीएनवीस, जीनॉमिक इंप्रिंग जैसा दिखता है, उन्हें डुप्लिकेट करने या हटाने के माध्यम से विशेष जीनों के प्रभाव को कम करने या घटाना। हमारे सिद्धांत के अनुसार, मातृ एवं मादा जीन, PSD के प्रति neurodevelopment को धक्का देते हैं, और पैतृक और नर जीन इसे एएसडी की ओर धक्का देते हैं।

क्रेस्पी, समर्स और डोरस (200 9) ने उल्लेख किया कि क्रोमोसोम 7 पर विलोमिस सिंड्रोम के मामलों (शीर्ष बाएं) में विलोपन के साथ दृश्य-स्थानिक घाटे हैं, लेकिन "कॉकटेल पार्टी" कौशल रखने के रूप में वर्णित होने के बिंदु पर अति-सामाजिक और अत्यधिक मौखिक हैं, और चिंता और भय के उच्च स्तर भी दिखाते हैं। इसके विपरीत, एक ही क्षेत्र का दोहराव बख्शा दृश्य-स्थानिक कौशल के साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन गंभीर भाषा हानि, एएसडी और बरामदगी (जो आमतौर पर एएसडी के साथ जुड़ा हुआ है)। इसी तरह, स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम (केंद्र बाएं), जो क्रोमोसोम 17 पर विलोपन दिखाता है, अच्छे मौखिक कौशल, उच्च सुशीलता, और PSD की प्रवृत्ति का प्रमाण दिखाता है; जबकि पोटोकी-लुपस्की सिंड्रोम में एक ही क्षेत्र की दोहराव एएसडी और बरामदगी (नीचे बाएं) के उच्च जोखिम से जुड़ा हुआ है।

PSD के लिए सबसे ज्यादा ज्ञात जोखिम कारक प्राडर-विली सिंड्रोम का एक प्रकार है, जो प्रत्येक माता-पिता से गुणसूत्र 15 की एक प्रतिलिपि प्राप्त करने के बजाय आम तौर पर होता है, एक बच्चे को माँ से दोनों प्रतियां मिलती हैं। यह उस गुणसूत्र पर एक महत्वपूर्ण अंकित क्षेत्र में मातृ जीन की अभिव्यक्ति को दोगुना करता है, और कैम्ब्रिज प्रदार-विली प्रोजेक्ट- दुनिया में सबसे बड़ा ऐसा-ऐसा रिपोर्ट करता है कि ऐसे सभी मामलों में जो दर्ज हैं जो वयस्कता तक पहुंचते हैं, उन्हें एक PSD, जैसे हमारे सिद्धांत का अनुमान है (बोअर, एच।, एट अल लान्सेट 35 9: 135-136)।

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क्रेस्पी, समर्स और डोरस यह भी ध्यान रखें कि क्रोमोसोम 22 पर विलोपन के साथ वेलाकार्डिओफ़ेशियल सिंड्रोम ने मातृ विषाणु प्रडर-विली सिंड्रोम (बाएं) के बाद PSD का दूसरा सबसे ज्यादा ज्ञात जोखिम उठाया है। उन्होंने यह भी ध्यान दिया है कि एक ही क्षेत्र का दोहराव एएसडी से जोड़ा गया है। नए अध्ययन के लेखक बाद के अवलोकन के साथ सहमत होते हैं और कहते हैं कि नया अध्ययन "सिज़ोफ्रेनिया जोखिम और दोनों आईडी [बौद्धिक विकलांगता] और ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार के बीच एक स्पष्ट, विपरीत दिशा में पृथक प्रदान करता है।" वे यह ध्यान रखते हैं कि " जोखिम जो संभवतः न्यूरोडेक्लेफेमेंटल प्रतिकूलता (ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार और आईडी जोखिम से अनुक्रमित) को बढ़ाता है, यह संभवतः कम हो सकता है, यह बताता है कि खुराक-संवेदनशील जीन या जीन न सिर्फ उपचार के तरीके को इंगित कर सकते हैं, यह भी इसमें लचीलापन बढ़ाने के लिए सुराग रख सकता है जो आम तौर पर विकार के ऊंचा जोखिम के बारे में सोचा जाएगा। "

मानसिक बीमारी, दूसरे शब्दों में, कच्चे चोट की स्टीरियोटाइप फिट नहीं है इसके विपरीत, ये उल्लेखनीय और काउंटर-सहज ज्ञान युक्त निष्कर्ष बताते हैं कि इसके बजाय PSD और ASD दोनों ही व्याकरण मॉडल को फिट करते हैं: एक के लिए प्रवृत्तियों को दूसरे के जोखिम के संरक्षण के साथ, और इसके विपरीत। इसके अलावा, तथ्य यह है कि इस तरह के व्यास का प्रभाव सबसे मूलभूत आनुवंशिक स्तर पर और साथ ही उच्चतम स्तर के विस्तृत लक्षणों पर प्रदर्शित किया जा सकता है, इसकी सच्चाई के लिए एक शक्तिशाली तर्क है- इसकी सुंदरता का उल्लेख नहीं करना!

(बर्नार्ड क्रेस्पली के लिए धन्यवाद और स्वीकृति के साथ जो इस खोज पर अपनी टिप्पणी पोस्ट करते हैं।)