एंजेलिना जोली की डबल मास्टेक्टोमी: लेस्सेस टू बी लर्नड

आनुवंशिक परीक्षण

"एंजेलीना प्रभाव" [27 मई]

टाइम मैगज़ीन में एंजेलिना जोली के डबल मेस्टेटोमी होने का निर्णय।

27 मई का समय कवर कहानी, "एंजेलीना प्रभाव" अच्छी तरह से किया गया था। हालांकि, आम तौर पर या लेख में मीडिया में क्या शामिल नहीं किया गया था, यह महत्वपूर्ण तथ्य था कि आनुवंशिक परीक्षण झूठे परिणाम दे सकते हैं। दोनों चिकित्सक और जनता गलत अनुमान के तहत काम करते हैं, जो कि प्रयोगशाला परीक्षण, और विशेष आनुवांशिक परीक्षणों में हमेशा सही होते हैं। वास्तव में, वे नहीं हैं इस तथ्य को रोकनेवाला mastectomies के आसपास सार्वजनिक बहस में अपना रास्ता खोजने की जरूरत है

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मैं 17 से अधिक वर्षों के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग कर रहा हूं। हाल ही में, एक रोगी को आनुवंशिक प्रकार के लिए तीन अलग-अलग प्रयोगशालाओं में परीक्षण किया गया था जो फोलिक एसिड चयापचय को प्रभावित करता है। परिणामों में से एक अन्य लोगों के अनुरूप नहीं था; त्रुटि के स्रोतों का आकलन करने के लिए एक राष्ट्रीय स्तर पर मान्यता प्राप्त रोगविज्ञानी और प्रयोगशाला निदेशकों के साथ एक कॉन्फ्रेंस कॉल की स्थापना (जो भ्रामक लैब ने शामिल होने से इनकार कर दिया), 5 माह से अधिक समय तक गलत लैब के साथ रगड़ना खर्च किया। नमूने फिर से तैयार किए गए थे, और विभिन्न परीक्षण प्लेटफार्मों की तुलना की गई थी। इस बार, सभी परिणाम समान थे।

जब तक सुश्री जोली के आनुवंशिक परीक्षणों को दूसरे खून के नमूने के साथ दोहराया गया, आँख बंद करके (एक छद्म नाम के तहत), वहाँ एक छोटा सा मौका है कि वे झूठा सकारात्मक थे। कितनी संभावनाएं हैं? हम वास्तव में नहीं जानते हैं पेटेंट प्रतिबंधों के कारण सरकारी दस्तावेज (1) के अनुसार, केवल एक प्रयोगशाला (अनियंत्रित जेनेटिक लेबोरेटरीज) है जो ब्रैक परीक्षा कर सकती है, और प्रयोगशाला केवल अपने डेटा का सार प्रदान करती है। केवल 73 नमूने के आधार पर, झूठी सकारात्मकताओं का जोखिम 0% होने का निर्धारण किया गया था। एक झूठी सकारात्मक परीक्षण के नैदानिक ​​प्रभावों को देखते हुए, यह शायद ही मजबूत दस्तावेज़ीकरण है।

जबकि सुश्री जोली में चिकित्सकों को एक अंधे दूसरे नमूना चलाने के लिए पर्याप्त विचारशील थे, तो प्रति परीक्षण 3000 डॉलर से अधिक था, मुझे संदेह है कि ज्यादातर महिलाएं दोबारा परीक्षण करने में सक्षम होंगी और न ही इसे भी माना जाएगा। आनुवांशिक परीक्षण हमेशा सटीक नहीं हो सकता है और 'एंजेलीना प्रभाव' को इस तथ्य से संतुलित किया जाना चाहिए।

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(1) http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/file/print/FBR/BCAnaVal.pdf