विशिष्ट जीन वेरिएंट मे द्विध्रुवी विकार का खतरा बढ़ सकता है

SYNE1 जीन उत्परिवर्तन कम CPG2 और उच्च द्विध्रुवी विकार जोखिम से जुड़ा हुआ है।

इस डेटा विज़ुअलाइज़ेशन में, प्रत्येक क्षैतिज रेखा एक व्यक्ति है। द्विध्रुवी विकार वाले लोग सीपीजी 2 प्रोटीन अभिव्यक्ति पैमाने के निचले छोर पर होने की संभावना रखते थे, और जीन वेरिएंट होने की अधिक संभावना थी जो अभिव्यक्ति को कम करते थे।

स्रोत: राठजे, नेदिवि, एट। अल।

एमआईटी में द पॉवर इंस्टीट्यूट फॉर लर्निंग एंड मेमोरी के शोधकर्ताओं के एक नए अध्ययन के अनुसार, द्विध्रुवी विकार (बीडी) से पीड़ित लोगों के दिमाग में “सीपीजी 2” नामक प्रोटीन की काफी कम मात्रा होती है। हाल ही में, न्यूरोपैसिकियाट्रिक विकारों पर अन्य जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जीडब्ल्यूएएस) ने SYNE1 जीन युक्त द्विध्रुवी विकार के लिए एक जोखिम स्थान की पहचान की है। यह जीन CPG2 सहित कई प्रोटीनों को एनकोड करता है।

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इस एमआईटी अध्ययन को महत्वपूर्ण बनाता है कि शोधकर्ताओं ने पहली बार (एसवाईएन 1 ​​जीन के विशिष्ट उत्परिवर्तन) सीपीजी 2 की अभिव्यक्ति को कैसे परिभाषित किया है जो तंत्रिका सर्किट की कनेक्टिविटी को बाधित कर सकता है और उच्च जोखिम के साथ सहसंबद्ध हो सकता है। द्विध्रुवी विकार।

यह पत्र, “द्विध्रुवी विकार जोखिम जेनेटिक वेरिएंट में जेनेटिक वेरिएंट्स जो सीपीजी 2 एक्सप्रेशन और प्रोटीन फ़ंक्शन को प्रभावित करता है,” 4 जनवरी को पत्रिका आण्विक मनोचिकित्सा में प्रकाशित किया गया था। रिसर्च टीम का नेतृत्व एली नेदीवी ने किया, जो एमआईटी में मस्तिष्क और संज्ञानात्मक विज्ञान विभाग में न्यूरोसाइंस के प्रोफेसर हैं, साथ ही पहले लेखक मेटे राथजे और नेडिव लैब में सहयोगियों के साथ हैं।

इस शोध में आगे गोता लगाने से पहले, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यह अध्ययन सहसंबंधी है और SYNE1 के विशिष्ट उत्परिवर्तन, कम प्रचुर मात्रा में CPG2, और विकासशील BD के बीच एक कारण लिंक की पहचान नहीं करता है। द पॉवर इंस्टीट्यूट की एक प्रेस विज्ञप्ति में स्पष्ट रूप से कहा गया है, “शोधकर्ता यह सुझाव नहीं दे रहे हैं कि SYNE1 में CPG2 से संबंधित विविधताएं द्विध्रुवी विकार का ‘कारण’ हैं, बल्कि यह कि वे रोग के लिए अतिसंवेदनशील होने में महत्वपूर्ण योगदान देते हैं।”

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माना जाता है कि SYNE1 को CPG2 की अभिव्यक्ति को सांकेतिक शब्दों में बदलना है, जिसे लेखक “एक मस्तिष्क-विशिष्ट प्रोटीन के रूप में वर्णित करते हैं, जो उत्तेजक पोस्टसिनेप्टिक साइटों के लिए स्थानीयकृत है, जहां यह ग्लूटामेट रिसेप्टर आंतरिककरण को नियंत्रित करता है।”

पिछले शोध ने द्विध्रुवी विकार एटियलजि में आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों को फंसाया है। हालांकि, अब तक, वैज्ञानिकों के लिए यह इंगित करना मुश्किल है कि आनुवंशिक वेरिएंट बीडी जोखिम को कैसे प्रभावित कर सकते हैं। “यह एक दुर्लभ स्थिति है जहां लोग उत्परिवर्तन को आनुवंशिक रूप से अंतर्निहित सेलुलर डिसफंक्शन के लिए एक मानसिक स्वास्थ्य विकार के बढ़ते जोखिम से जोड़ सकते हैं। द्विध्रुवी विकार के लिए, यह एक और केवल हो सकता है, ”नेदिवि ने एक बयान में कहा।

लेखकों का निष्कर्ष है, “हमारे निष्कर्ष SYNE1 के CPG2 क्षेत्र में आनुवांशिक भिन्नता को ग्लूटामेटेरिक सिनैप्स डिसफंक्शन के लिए एक तंत्र से जोड़ते हैं जो कुछ व्यक्तियों में बीडी के लिए संवेदनशीलता को कम कर सकता है। आज तक न्यूरोसाइकिएट्रिक विकारों के लिए मानव आनुवांशिकी में कुछ जीडब्ल्यूएएस ने इस तरह के यंत्रवत सुरागों को बर्दाश्त किया है। इसके अलावा, नैदानिक ​​लक्षणों के अतिव्यापी उपचार के साथ अन्य न्यूरोपैस्कियाट्रिक विकारों से बीडी के लिए संवेदनशीलता की आनुवंशिक विशिष्टता की संभावना इस विनाशकारी बीमारी के बेहतर निदान और उपचार के लिए वादा रखती है। ”

नेशनल कोमर्बिडिटी सर्वे (हार्वर्ड मेडिकल स्कूल, 2007) का अनुमान है कि 4.4 प्रतिशत अमेरिकी वयस्क अपने जीवनकाल के दौरान किसी न किसी रूप में द्विध्रुवी विकार का अनुभव करेंगे। यदि आप BD के बारे में अधिक जानकारी चाहते हैं, तो कृपया नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ मेंटल हेल्थ (NIMH) हेल्थ टॉपिक्स पेज पर जाएं।

संदर्भ

मेटे रथजे, हन्ना वैक्समैन, मार्क बेनोइट, प्रसाद टैमिन्नेनी, कॉस्टिन लेउ, स्वेन लोइब्रिच, और एली नेदिवि। “द्विध्रुवी विकार जोखिम जेनेटिक वेरिएंट में जेनेटिक वेरिएंट CPG2 अभिव्यक्ति और प्रोटीन फ़ंक्शन को प्रभावित करता है।” आणविक मनोरोग (पहली बार प्रकाशित: 4 जनवरी, 2019) DOI: 10.1038 / s41380-018-0314-z