MTHFR क्या है?
तुमने अभी तक MTHFR के बारे में नहीं सुना है, लेकिन यह एक जीन (मेथिलएनेटएटरहाइड्रोफॉलाटेक्ट रिडक्टेस) के लिए परिचित है जो एक आवश्यक एंजाइम पैदा करता है। एंजाइम के लिए परिशोधित भी MTHFR है। इस जीन के बारे में जानना जरूरी है क्योंकि यह भावनात्मक और शारीरिक स्वास्थ्य के कई पहलुओं के संबंध में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
कौन MTHFR के बारे में पता होना चाहिए?
यह लेख उन लोगों के लिए सबसे बड़ा हित हो सकता है जिनके मन में मानसिक स्वास्थ्य के मुद्दों में से एक का पता चला है जो एमटीएचटीआर उत्परिवर्तन, जैसे कि अवसाद, द्विध्रुवी विकार, सिज़ोफ्रेनिया, ध्यान-घाटे में सक्रियता विकार (एडीएचडी), या आत्मकेंद्रित होने से जुड़े हैं। एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन, कई शारीरिक स्वास्थ्य समस्याओं के जोखिम को भी बढ़ाता है, जिसमें हृदय रोग और स्ट्रोक, आवर्ती प्रारंभिक गर्भपात, आभा, ऑस्टियोपोरोसिस, और कुछ कैंसर के साथ माइग्रेन सहित, लेकिन सीमित नहीं है। इसलिए, इस उत्परिवर्तन के बारे में जानना जरूरी है, भले ही उपरोक्त शर्तों में से एक या अधिक आपके परिवार में हो।
ड्रग्स को प्रतिक्रिया
एक एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन की उपस्थिति एंटीडिप्रेंटेंट्स और कुछ कीमोथेरेपी दवाओं सहित दवाओं के प्रति भी प्रतिक्रिया को बदल सकती है। इसके अलावा, यह नाइट्रस ऑक्साइड संज्ञाहरण (एक आम दंत संवेदनाहारी) प्राप्त करने के लिए प्रतिकूल प्रतिक्रिया होने के जोखिम को बढ़ा सकता है। इसलिए, एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति को अपने चिकित्सक / दंत चिकित्सक से किसी भी ऐसी प्रक्रिया से गुजरना चाहिए जो एनेस्थेसिया की आवश्यकता होती है।
एक त्वरित, बेसिक जेनेटिक्स अवलोकन
जैसा कि आप जीव विज्ञान वर्ग से याद कर सकते हैं, जीन हमारे डीएनए के टुकड़े हैं जो कि एक विशिष्ट विशेषता (जैसे बाल या आंखों के रंग आदि) को नियंत्रित करते हैं। प्रत्येक जीन दो alleles, या उस जीन के विशिष्ट रूपों से बना है। संक्षेप में, जीन और उनकी अनुभूतियां यह निर्धारित करते हैं कि हमारे पूर्वजों से हम क्या गुण प्राप्त करते हैं। कभी-कभी ये लक्षण स्पष्ट होते हैं, जैसे नीले बनाम ब्राउन आंखें। दूसरी बार, एक विशिष्ट विशेषता का परिणाम तुरंत स्पष्ट नहीं हो सकता है, जैसे कि हम जड़ी बूटी के कोलांटो को पसंद करेंगे या नफरत करेंगे, कैफीन को जल्दी या धीरे-धीरे चयापचढ़ करेंगे, या सड़क के नीचे स्वास्थ्य समस्या का खतरा बढ़े या कम किया होगा।
एक उत्परिवर्तन एक स्वाभाविक रूप से उत्पन्न होने वाली प्रक्रिया है जो एक विशेष जीन के एक या एक से अधिक एलील के कारण हमारे डीएनए में अनुक्रम बदलता है। जीन पर किसी विशिष्ट स्थान पर दोनों alleles पर एक उत्परिवर्तन होने से आम तौर पर एक बड़ी प्रभाव से जुड़ा होता है, अगर एलील्स की केवल एक जोड़ी सामान्य से अलग होती है।
MTHFR उत्परिवर्तन कैसे आम हैं?
कुछ अनुमानों के अनुसार, 40% तक आबादी में किसी प्रकार का एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन हो सकता है। वर्तमान आंकड़े बताते हैं कि 6 और 14% काकेशियन और अफ्रीकी वंश के लगभग 2% के बीच उत्परिवर्तन के अधिक गंभीर (दो उत्परिवर्तित alleles) संस्करण हैं। Hispanics में, यह संख्या 21% के बराबर हो सकती है लेकिन एक उत्परिवर्तित एलील भी कुछ स्वास्थ्य समस्याओं के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हुआ है। उदाहरण के लिए, दो विशिष्ट स्थानों में एक उत्परिवर्तित एलील होने पर एमटीएचएफआर एंजाइम की 20-40% कम गतिविधि से संबंधित होता है (जीन पर उत्परिवर्तन कहां पर निर्भर करता है)। एक ही स्थान पर दो उत्परिवर्तित alleles होने से एंजाइम गतिविधि में 40-70% की कमी के साथ जुड़ा हुआ है, उत्परिवर्तित alleles के स्थान के आधार पर गंभीरता से, फिर से। कुछ लोगों में दो उत्परिवर्तित alleles हो सकते हैं – जीन पर दो अलग-अलग स्थानों में से एक – और इससे भी कई स्वास्थ्य समस्याओं का जोखिम बढ़ जाता है
यह जीन प्रभाव स्वास्थ्य कैसे करता है?
आम तौर पर, एमएटीएफआरआर जीन अपने संबंधित कार्यों को अच्छी तरह से प्रदर्शन करने के लिए संबंधित एंजाइम का पर्याप्त उत्पादन करता है। एक समारोह जो मानसिक स्वास्थ्य के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, एक आवश्यक बी-विटामिन, फोलेट, का अधिक उपयोगी रूप, एल-मेथाइलफ़लेट में परिवर्तित होता है। एल-मेथिलोफेट हमारे शरीर को अमीनो एसिड होमोकिस्टीन को दूसरे एमिनो एसिड, मेथियोनीन में बदलने में सक्षम बनाता है। शरीर फिर प्रोटीन और अन्य महत्वपूर्ण यौगिकों बनाने के लिए मेथियोनीन का उपयोग करता है, जिसमें न्यूरोट्रांसमीटर (सेरोटोनिन, डोपामाइन, नोरेपेनाफ़्रिन) शामिल हैं। मानसिक स्वास्थ्य के कई पहलुओं के लिए ये मस्तिष्क रसायन आवश्यक हैं; इस प्रकार, जब यह प्रक्रिया बिगड़ा होती है, यह पहले उल्लेख किए गए मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं की संभावना को बढ़ा सकता है। इसके अलावा, जब एंजाइम सामान्य क्षमता पर काम नहीं कर रहा है, तो रक्त में होमोकीस्टीन के ऊंचा स्तर तक जा सकते हैं, जिससे हृदय और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म मिल सकता है।
हालांकि, वृद्धि हुई जोखिमों के बावजूद, एक विशिष्ट एमएटीएफआर उत्परिवर्तन होने से उन रोगियों में तीव्र लसीकाय ल्यूकेमिया और कोलन कैंसर होने का जोखिम कम हो गया है जिनके पास पर्याप्त फोलेट स्तर हैं।
अच्छी खबर यह है कि विभिन्न प्रकार की स्वास्थ्य समस्याओं का खतरा उन लोगों में बढ़ गया है जो एमटीएचएफआर के उत्परिवर्तन के साथ हैं, लेकिन शुक्र है, इन समस्याओं को विकसित करने की गारंटी नहीं है। यदि आपके पास एक या अधिक उपरोक्त बीमारियों का व्यक्तिगत या महत्वपूर्ण परिवार इतिहास है, और विशेष रूप से, अगर आपने प्रतिक्रिया नहीं की है और साथ ही अवसाद या अन्य मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं के लिए पारंपरिक उपचार की अपेक्षा की है, तो यह आपके मेडिकल प्रदाता के बारे में एक MTHFR उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जा रहा है एमटीएचएफआर, आत्मकेंद्रित और एडीएचडी पर प्रारंभिक शोध से पता चलता है कि गर्भधारण से पहले 3 महीने और विशेष रूप से गर्भावस्था के पहले महीने के दौरान – फोलेट की पर्याप्त प्रसवपूर्व मात्रा इन जोखिमों को कम कर सकती है।
अन्य कारक जो फ़ॉलेट चयापचय के साथ हस्तक्षेप करते हैं और स्वास्थ्य जोखिम बढ़ाते हैं
एक एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन होने के अलावा, अन्य कारक हैं जिनमें कमी हुई फोलेट स्तर या खराब अवशोषण से जुड़े हैं, जिनमें कुपोषण, जठरांत्र संबंधी बीमारी और उच्च शराब की खपत शामिल है। यदि आपके पास एक एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन और / या ऊपर की कोई समस्या है, तो यह जानना ज़रूरी है कि आप फोलिक एसिड को संसाधित करने की क्षमता को कम कर देंगे, संश्लेषित खाद्य पदार्थ (जैसे, ब्रेड, अनाज) में पाए जाने वाले फोलेट के कृत्रिम रूप और विटामिन।
आप क्या कर सकते है
अच्छी खबर ये है कि एमटीएचएफआर के उत्परिवर्तन से जुड़े जोखिम को कम करने के लिए कुछ सरल और सस्ती कदम उठाए जा सकते हैं, संभवतः एंटीडिपेसेंट उपचारों की प्रतिक्रिया में सुधार और सामान्य रूप से बेहतर महसूस कर सकते हैं।
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फोटो क्रेडिट: © Kts | Dreamstime.com – डीएनए संरचना फोटो
साधन
राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान – MTHFR पर सूचना
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
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